Van lege flessen inzamelen tot internationaal kennisinstituut

Soms knijpen Bram en Emine elkaar in de armen. In 2016 stortte hun wereld in toen hun dochter ongeneeslijk ziek bleek te zijn. Ze leed aan een zeldzame spierziekte waarover amper iets bekend was bij doctoren. ‘Ik pik dit niet’, zei Emine. Ze richtten Stichting Voor Sara op. Wat begon met het inzamelen van lege flessen groeide in acht jaar tijd uit tot een professionele, internationale patiëntenorganisatie. Er is hoop op een levensreddende behandeling voor patiënten met Lama2-MD, maar haast is geboden. ‘We moeten knallen’. 

Dit verhaal begint met een droom van twee ouders. Geen droom van een eigen stichting voor kinderen met een beperking, maar de droom van een gezond kind. Zoals van elke vader of moeder. Een toekomstbeeld dat Bram Verbrugge en Emine Kara na de geboorte van hun eerste dochter Sara, in 2015, een jaar later zagen verdampen. 

“Sara voelde als baby heel slap aan, maar als onervaren en onwetende ouders hadden wij dat niet zo in de gaten. We dachten aanvankelijk dat ze gewoon minder energie had”, herinnert Emine zich. Ongerustheid die bij haar en Bram toeneemt, omdat hun dochter allerlei simpele bewegingen uit het boek ‘Oei, ik groei’ niet kan uitvoeren. “Er klopte gewoon iets niet.” 

Het is voor het stel het begin van een zoektocht langs ziekenhuizen en specialisten: ‘Wat is er met mijn kind aan de hand?’ Een weg die na enkele maanden eindigt bij een neuroloog in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. 

Je zit daar en hoort het aan. Lamgeslagen

“We kregen daar te horen dat Sara lijdt aan Lama2-MD, ook wel bekend als MDC1A. Een spierziekte waarover toen amper wat bekend was en waarvoor geen behandeling was. De mededeling was dat patiënten met deze spierziekte vaak al in de kinderjaren of puberteit overlijden”, aldus Emine. 

Voor het stel, dolgelukkig met het eerste kind, komt de mededeling aan als een mokerslag. “Je zit daar en hoort het aan. Lamgeslagen. Je denkt: ‘Zit ik hier nou echt deze gesprekken te voeren?’ Alsof je naar jezelf zit te kijken.” 

Rouwproces
Bram: “Na die boodschap stort je wereld in en kom je in een soort van rouwproces. Je hebt een toekomstbeeld en dromen waar je afscheid van moet nemen. Heel veel dingen gaan simpelweg niet gebeuren. Daarnaast is er boosheid, want waarom ons kind? Dan wordt alles donker. Het eerste jaar was hels.” 

Toch slaat de droefenis ondertussen deels om in strijdbaarheid. Emine: “Ik zei: ‘Ik accepteer het gewoon niet. Ik ga hier niet mee akkoord. Het kan niet zo zijn dat ik een kind op de wereld heb gezet en dat over paar jaar moet begraven’.” 

Hun eerste stap is om in contact te komen met andere artsen die wellicht meer weten. De twee bellen zich een ongeluk naar ziekenhuizen en organisaties, maar tevergeefs. “We stuitten op een muur dat het ophield.” 

Groot wetenschappelijk onderzoek
Tot het echtpaar in contact komt, via kinderneuroloog Dr. René de Coo, met professor Bert Smeets. Een vooraanstaand expert op het gebied van genetica en neurologie. Hij blijkt een groot wetenschappelijk onderzoek te willen doen, maar daarvoor ontbreekt het geld. Veel geld. Miljoenen. “Wij zeiden tegen elkaar dat we dat geld gewoon bij elkaar gingen zoeken”, blikt Bram terug. 

We hebben er megaveel tijd en liefde in gestoken

Na gesprekken aan de keukentafel wordt eind 2016 Stichting Voor Sara officieel opgericht en op 28 februari 2017 is de lancering. “Op Zeldzameziektendag (Internationale Rare Disease Day, red.). We vonden het mooi om juist op die datum aandacht te vragen voor de stichting.” 

De start is piepklein en aandoenlijk. “Het inzamelen van lege flessen, een voetbaltoernooi, maar daardoor is het balletje wel gaan rollen. We hebben er megaveel tijd en liefde in gestoken”, blikken de twee oprichters terug. 

Rico Verhoeven
De bekendheid van de stichting, dat de ANBI-status en het CBF-keurmerk heeft en samenwerkt met het Prinses Beatrix Spierfonds, Spieren voor Spieren en Spierziekten Nederland, krijgt een enorme boost als de wereldberoemde vechtsporter Rico Verhoeven nog datzelfde jaar ambassadeur wordt. Hij doet meer dan Bram en Emine ooit hadden kunnen hopen. 

“Hij zit er met heel zijn hart in. Rico helpt ook achter de schermen. Hij motiveert Sara enorm om te blijven oefenen. Ook laat hij zijn gage bij tv-optredens overmaken naar de stichting en maakt hij met alle liefde een video als we een bijeenkomst hebben met wetenschappers van over heel de wereld.”

Voor Sara gaat internationaal
Want al snel gaat Stichting Voor Sara internationaal. Bram: “Voor zo’n zeldzame ziekte moet je internationaal gaan en contacten zoeken in het buitenland om voldoende patiënten te vinden en het werk te kunnen doen wat wij willen doen. Data verzamelen.” 

Met de jaren groeit de kennis bij de stichting over Lama2-MD. Bram: “Zelfs wetenschappers vragen ons om advies. We zijn internationaal vaak bekender dan in Nederland. We zijn soms echt verbaasd over wat er met onze stichting nu staat.” 

We moeten knallen. Haast maken

Ook gaan buitenlandse families geregeld ten rade bij Stichting Voor Sara. Zoals recent tijdens een Zoom-bijeenkomst met dertig families in India. Bram: “Zij hebben ook een organisatie opgericht, zoals wij destijds. Door de omvang van hun land hadden ze in korte tijd al veel meer patiënten dan in Nederland. Tijdens zo’n bijeenkomst beantwoorden we dan vragen. Dat is echt helemaal veranderd, want wij hadden destijds niemand om al die vragen aan te stellen. De dankbaarheid bij hen is zo groot dat we hen een beetje duidelijkheid kunnen geven. Dat geeft ze houvast en steun.” 

‘Des te meer geld, des te sneller het gaat’
Behalve een kennisinstituut is en blijft Stichting Voor Sara ook nog altijd een belangrijke kartrekker voor het werven van fondsen voor wetenschappelijk onderzoek. Sterker nog, voorzitter Bram werkt sinds 2024 fulltime voor de organisatie. Hij gaf hiervoor een goede baan in de journalistiek op. 

“Met al het geld van de wereld kun je nog steeds niet morgen gelijk een behandeling hebben, want het gaat om heel ingewikkeld wetenschappelijk werk. Maar het is wel zo: des te meer geld, des te sneller het gaat. Dan moet je dat niet een paar uur per week doen, maar volle bak vooruit.” 

Het resultaat in 2024 was er. “We hebben drie keer zoveel geld opgehaald. We moeten knallen, haast maken.” 

De klok tikt
Niet alleen voor honderden patiënten over heel de wereld, dat geldt ook… voor Sara. Zij gaat straks de puberteit in. Bram: “Hoe jonger je de behandeling toepast, hoe meer impact het heeft. Verlies van spierkracht kun je daarna niet meer goedmaken. De verwachting van wetenschappers is dat ze straks de achteruitgang kunnen stoppen of het niveau kunnen vasthouden waar een patiënt op zit. Daarom willen we voor Sara’s puberteit een behandeling hebben. Daarom doe ik dit fulltime, dan kun je echt versnellen.” 

Het klinkt hard, maar de klok tikt. “Wetenschappers denken dat het gaat lukken, maar de vraag is of dit over twee, drie of tien jaar is. Dan overlijden kinderen niet meer zomaar aan deze spierziekte.”