16/12 - Borrelplank van Vader Jacobs

In 2025 zette Stichting Voor Sara opnieuw grote stappen op het gebied van onderzoek naar LAMA2-RD en daar mag best op geproost worden! Daarom geven we vandaag vijf prachtige borrelplanken weg van Vader Jacobs, luxe houten borrelplanken met inhoud! 

Please accept marketing-cookies to watch this video.

Maar eerst blikken we nog even terug op de mooie wetenschappelijke vooruitgang die we het afgelopen jaar hebben geboekt. Een belangrijke mijlpaal was de investering van ruim € 45.000 in een veelbelovend preklinisch gentherapie-project onder leiding van Markus Rüegg aan de Universiteit van Basel. Deze “dual-vector” gentherapie gebruikt AAV-virussen om zogeheten linker-eiwitten af te leveren in spiervezels — een techniek die in muismodellen al leidde tot bijna volledige herstel van spier- én zenuwfunctie. Dankzij deze financiering kunnen de virussen nu geproduceerd worden onder klinisch juiste voorwaarden — een cruciale stap op weg naar mogelijke klinische studies.

Tegelijkertijd werd het onderzoek van professor Bert Smeets uitgebreid dankzij een mooie samenwerking tussen Voor Sara en het Prinses Beatrix Spierfonds (ruim € 22o.000). Postdoc Boris Shneyer werkt aan een stamceltherapie op basis van patiëntmateriaal, én aan een specifieke behandeling voor de ‘founder mutatie’ die bij veel Nederlandse LAMA2-patiënten voorkomt. Hij onderzocht onder andere of een kortere variant van het LAMA2-eiwit functioneel is en hoe met antisense oligonucleotide (ASO)-therapie de hoeveelheid van dit eiwit verhoogd kan worden. De eerste resultaten zijn hoopgevend: in patiëntencellen leidt ASO-therapie tot verhoogde eiwitniveaus, en dat effect blijft behouden wanneer spiercellen zich ontwikkelen tot spiervezels — een belangrijke stap richting bewijs dat deze therapie mogelijk werkt. Al enkele maanden na de start van zijn onderzoek was er hoopgevend nieuws te melden.

Maar we konden dankzij een bijdrage van € 40.000 zelfs nóg een uitbreiding van het onderzoek van Bert Smeets in gang zetten. Dankzij deze steun van zowel Voor Sara als het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) en Stichting PPQA startte Maastricht University een veelbelovend nieuw onderzoeksproject gericht op herstel van het LAMA2-eiwit via gentherapie en celbiologie.

Daarnaast loopt het al bestaande natuurlijk beloop-onderzoek aan het RadboudUMC door, waarmee de ontwikkeling van LAMA2-RD over langere tijd wordt gevolgd. En worden de uitkomsten van het biomarkers onderzoek van Reghan Foley op dit moment volledig in kaart gebracht. Dit soort data is essentieel om toekomstige behandelingen goed te kunnen uitvoeren en evalueren.

Blij en trots

Wat ons vooral blij en trots maakt, is dat al die projecten samen vorm geven aan een gecoördineerd onderzoeks- en behandelpakket. Dankzij de combinatie van stamceltherapie, gentherapie, ASO-experimenten, natuurlijk beloop-onderzoek en internationale samenwerking bouwen we stap voor stap aan “trial readiness” — de conditie om straks verantwoord klinische behandelingen aan te bieden.

De ontwikkelingen van 2025 brengen hoop: hoop op therapiesucces, op verbetering van de zorg, op méér kennis over de ziekte, en op een betere toekomst voor kinderen met LAMA2-RD én hun families. Dankzij de steun van donateurs, fondsen en onderzoekers is de weg naar behandeling zichtbaarder dan ooit.

Met dankbaarheid voor wat is bereikt — en met vastberadenheid om door te gaan — kijken we vol vertrouwen naar 2026. Tijd voor een proost en een heerlijke borrelplank! Dank aan sponsor Dennis Jacobs voor het beschikbaar stellen van deze mooie prijs.

Hoe maak je kans op deze prijs?

1. Je bent maandelijkse donateur of Vriend van Voor Sara (of je meld je nu aan!)
2. Laat via onderstaand formulier weten met wie jij lekker gaat borrelen!