Ontwikkeling stamcel- en aso-therapie voor Lama2-RD

In het Maastricht UMC+ werkt dr. Boris Shneyer onder leiding van Prof. dr. Bert Smeets aan een stamcel- en ASO-gebaseerde behandeling die de achteruitgang bij deze ernstige spierziekte mogelijk kan stoppen. Het gaat om een veelbelovend onderzoek naar een innovatieve therapie voor LAMA2-RD. Verlenging van zijn postdoc is cruciaal om deze veelbelovende resultaten verder te brengen richting klinische toepassing.

Wat lossen we met dit project op?
LAMA2-RD (Lama2-MD) is een zeer zeldzame, progressieve spierziekte. Patiënten hebben ernstige spierzwakte, kunnen vaak niet zelfstandig lopen en krijgen problemen met ademhaling en slikken. De levensverwachting is beperkt en er is momenteel geen causale behandeling beschikbaar.

Zonder vervolgonderzoek blijven veelbelovende therapieën steken in het laboratorium. Door dit onderzoek voort te zetten, werken we gericht aan een behandeling die de ziekteprogressie kan afremmen of stoppen.

Wat houdt dit project precies in en wie voert het uit?
Dit project betreft de voortzetting en verlenging van het postdoctoraal onderzoek van dr. Boris Shneyer binnen de onderzoeksgroep van prof. dr. Bert Smeets in het Maastricht UMC+. Het onderzoek richt zich op een innovatieve behandelstrategie voor LAMA2-RD, specifiek voor patiënten met een veelvoorkomende Nederlandse ‘founder mutatie’ in het LAMA2-gen.

De kern van het onderzoek:

Ontwikkeling van een stamceltherapie op basis van patiëntmateriaal
Onderzoek naar de functionaliteit van een verkorte maar deels werkzame vorm van het LAMA2-eiwit
Verhoging van dit functionele eiwit met behulp van antisense oligonucleotide (ASO) therapie
Testen van deze therapie in patiëntcellen

De aanpak vertoont overeenkomsten met exon-skipping therapieën zoals bij Duchenne spierdystrofie, wat de toekomstige ontwikkeling mogelijk kan versnellen wanneer laboratoriumresultaten succesvol blijken. Het onderzoek wordt gezamenlijk gefinancierd door Stichting Voor Sara en het Prinses Beatrix Spierfonds, mede dankzij bijdragen van het Pieter Bastiaan Fonds en Stichting Zabawas.

Voor wie is dit project bedoeld?

Patiënten met LAMA2-RD
Toekomstige generaties patiënten wereldwijd
De bredere spierziektegemeenschap

De inzichten kunnen bovendien breder toepasbaar zijn voor andere erfelijke spierziekten.

Waarom vindt Voor Sara dit een belangrijk project?
Dit onderzoek biedt concrete hoop op een gerichte therapie voor een ziekte waarvoor momenteel geen behandeling bestaat. De impact:

Inzicht in de werking van het verkorte LAMA2-eiwit
Wetenschappelijke onderbouwing voor een nieuwe behandelstrategie
Verdere ontwikkeling van ASO-therapie voor LAMA2-RD
Versnelling richting klinische studies
Versterking van Nederland als internationaal kenniscentrum op dit gebied

De eerste testen laten zien dat ASO-therapie leidt tot verhoogde niveaus van het functionele LAMA2-eiwit, met een effect dat minimaal twee weken aanhoudt en behouden blijft tijdens de ontwikkeling van spiervezels. Dit zijn belangrijke stappen richting bewijs dat de behandeling potentieel effectief kan zijn.

Waar staan we nu met dit project?

Twee jaar onderzoek is mogelijk gemaakt dankzij gezamenlijke financiering.
Eerste laboratoriumresultaten tonen veelbelovende verhoging van het functionele LAMA2-eiwit.
Klinische studies voor analyse van biopten en patiëntcellen zijn voorbereid.
Nieuwe studies voor verdere validatie van ASO-therapie worden opgezet.

Om deze lijn door te zetten is verlenging van het postdoc-onderzoek noodzakelijk.

Wat kost dit project?
Het verlengen van het postdoc-onderzoek kost €200.000,-.

Hoe kun jij bijdragen aan dit project?
Met jouw donatie help je om dit veelbelovende onderzoek voort te zetten en dichter bij een effectieve behandeling te brengen.