behandeling

Ons einddoel is kraakhelder: een behandeling voor alle patiënten met Lama2-MD. Om dat te bereiken investeren we in goede (internationale) samenwerking tussen de experts en in hun wetenschappelijk onderzoek. Omdat dit tijdrovend is, willen we nu al een aantal zaken verbeteren. Kwaliteit van leven staat daarbij centraal.

Doordat Lama2-MD zeer zeldzaam is, is er maar weinig informatie beschikbaar. Zelfs artsen weten weinig van deze spierziekte. Het is daarom belangrijk dat de kennis die er is, beschikbaar is voor zowel patiënten als artsen. Kennis over wat te verwachten, maar ook over hoe je er mee om kan gaan. Welke therapieën zijn er en welke goed werken voor deze groep patiënten.

Meer kennis over deze spierziekte helpt bovendien om de diagnostiek te verbeteren. Een goede, snelle diagnose kan weer tot betere zorg leiden of een doorverwijzing naar de juiste artsen. Wij investeren daarom in de samenwerking met het Radboudumc, waar het expertisecentrum voor congenitale spierdystrofie zit. Want meer kennis, betekent betere zorg!