Waarom is er reden tot optimisme?

Soms vragen mensen wel eens of het allemaal écht vooruitgaat met het onderzoek naar Lama2-RD. Het antwoord is: ja — en hoe!

Vandaag publiceerde het AD een mooi artikel over een medische doorbraak voor patiënten met spierziekten. Onze onderzoeksprojecten maken onderdeel uit van dit grotere onderzoek en wij hebben direct bijgedragen aan deze geweldige stap voor zowel de wetenschappers als de patiënten. Dat voor het eerst een patiënt met een zeldzame spierziekte behandeld is met eigen stamcellen én dat dit effect sorteert, is absoluut een doorbraak. Natuurlijk gaan de credits vooral naar de wetenschappers (en de betrokken patiënt die hieraan mee heeft gewerkt), maar ook Stichting Voor Sara speelt hierbij een cruciale rol. En daar zijn we best trots op! Hierbij wat meer uitleg over de onderzoeken:

Waarom is er reden tot optimisme?

1. De therapie met eigen stamcellen laat zien dat er niet alleen theoretische hoop is, maar dat er al patiënten behandeld worden, met meetbare verbetering.
2. Daarnaast wordt via Maastricht University gewerkt aan innovatieve gentherapie- en stamcel-onderzoek naar Lama2-RD, mede mogelijk gemaakt door de steun van Voor Sara en onze partners zoals het Spierfonds en het Zeldzame Ziektenfonds. Dat betekent dat ideeën in het laboratorium stappen maken richting klinische trials en toepassingen bij patiënten.
3. Dit zijn allemaal signalen dat het onderzoek niet stil staat, maar dat we concrete stappen maken richting een behandeling — wat hoop biedt aan patiënten en families. Wanneer die behandeling er echt is, kunnen we niet voorspellen. Zeker is dat wij er alles aan doen om dat zo snel mogelijk te laten zijn.

Waarom is Stichting Voor Sara méér dan ‘alleen voor Lama2-RD’?

Hoewel de missie van Voor Sara expliciet gericht is op Lama2-RD (ook wel MDC1A), heeft de stichting méér impact dan alleen dát ene ziektebeeld.

1. Door te investeren in degelijk wetenschappelijk onderzoek — stamceltherapie, gentherapie, gentische biomarkers, natuurlijk beloop onderzoek — bouwt onze stichting mee aan methodes en technieken die potentieel ook toepasbaar zijn bij andere spierziekten.
2. Maar ook heel concreet dragen we bij. We zijn de drijvende kracht achter het ontwikkelen van zorgrichtlijnen voor Lama2-RD en we bouwen tegelijkertijd samen met de artsen aan zorgrichtlijnen voor vijf andere congenitale spierziekten. Op deze manier werken we efficiënter en helpen we duizenden patiënten extra.
3. Bovendien zitten veel van de gebruikte technieken (bijvoorbeeld stamceltherapie, gentherapie of ASO-achtige methodes) in de medische researchwereld dicht tegen onderzoek dat ook relevant is voor andere genetische aandoeningen, mogelijk zelfs voor aspecten van ouderdomsziekten en kanker (omdat in die takken vaak vergelijkbare uitdagingen bestaan met spierafbraak, herstel van beschadigde structuren of het manipuleren van celmechanismen).
4. Door vooruitgang te boeken bij een zeldzame ziekte, leren onderzoekers ook over veiligheidsprotocollen, effectmetingen, biobanked monsters, samenwerking tussen instituten, regelgeving en klinische trial-voorbereidingen. Die ervaringen kunnen absoluut gebruikt worden in andere onderzoeksdomeinen.

Kortom: Stichting Voor Sara helpt niet alleen patiënten met Lama2-RD dichter bij een mogelijke genezende of remmende behandeling — we dragen ook bij aan de bouwstenen van cutting-edge medisch onderzoek. Wil jij ook bijdragen aan deze grote missie? Neem dan contact met ons op om de mogelijkheden te bespreken.

Dank aan Josselin Gordijn voor het mooie artikel:
Patient met spierziekte voor het eerst behandeld met eigen stamcellen, en het werkt