Natuurlijk beloop onderzoek RadboudUMC

Merosine deficiënte congenitale musculaire dystrofie type 1a (MDC1A of Lama2-MD) is een spierziekte waarbij de spieren die worden gebruikt voor bewegingen (skeletspieren), zwakker en dunner zijn dan gebruikelijk. Naar schatting komt MDC1A wereldwijd bij 1 op de 50.000 tot 400.000 personen voor. Het wordt beschouwd als één van de meest voorkomende vormen van congenitale musculaire dystrofie (aangeboren spierdystrofie). Desalniettemin leven er slechts zo’n 20 tot 30 personen met deze spierziekte in Nederland. Mede door de zeldzaamheid van deze aandoening, is het klinisch beloop van de spierziekte MDC1A nooit op een systematische manier vervolgd over de loop van de tijd. Daarnaast bestaan er momenteel geen behandelingen die de spierziekte afremmen of zelfs kunnen genezen.

In augustus 2020 is in het Spierziekten Centrum Radboudumc een natuurlijk beloop studie naar de spierziekte MDC1A gestart. Deze natuurlijk beloop studie heeft als doel om in detail te beschrijven hoe de spierziekte zich in de loop der tijd ontwikkelt. Bovendien dient deze studie om uitkomstmaten te selecteren die gebruikt kunnen worden voor het bepalen van de effectiviteit van behandelingen in toekomstige klinische medicatie onderzoek. Hiermee maakt de studie een belangrijke stap naar het bereiken van ‘trial readiness’ en dus naar een uiteindelijke behandeling voor MDC1A.

Wij vragen deelnemers aan ons wetenschappelijk onderzoek om gedurende 1,5 jaar viermaal een bezoek te brengen aan het Radboudumc. Tijdens deze bezoeken vinden er allerlei testen plaats, zoals neurologisch onderzoek, functionele testen, vragenlijsten, een echo van de spieren (inclusief het middenrif), ademfunctietesten, botdichtheidsscan, röntgenfoto van de wervelkolom en een MRI van de spieren. Alle testen worden aangepast op de leeftijd en fysieke mogelijkheden van de patiënt. Het is geen probleem als een deelnemer een deel van de testen niet kan verrichten. Ook dit is voor ons heel waardevol om te weten.

Indien u gediagnostiseerd bent met MDC1A en interesse hebt in deelname aan het onderzoek, maar nog niet door ons benaderd bent, dan kunt u contact opnemen met de Stichting Voor Sara
of rechtstreeks met drs. Karlijn Bouman (arts-onderzoeker Radboudumc, [email protected]).

Het onderzoek naar de spierziekte MDC1A wordt uitgevoerd door drs. Karlijn Bouman (arts-onderzoeker, PhD kandidaat), dr. Nicol Voermans (neuromusculair neuroloog), dr. Corrie Erasmus (neuromusculair kinderneuroloog) en dr. Jan Groothuis (revalidatiearts). Het onderzoek wordt gesubsidieerd door Spieren voor Spieren en Stichting Voor Sara.