Succesvolle ENMC meeting: ‘Dit gaat de zorg verbeteren’
We kijken terug op een prachtige en vruchtbare ENMC-conferentie, die we samen met onze partner Cure CMD initieerden en dankzij onze sponsoren konden helpen financieren. Samen willen we de zorg voor alle patiënten verbeteren door de beschikbare informatie beschikbaar te stellen voor álle artsen wereldwijd en patiënten en hun families.
Dankzij de inzet van zeer deskundige artsen is er ontzettend veel besproken en hebben we de basis gelegd om aanbevelingen voor deskundige zorg op te stellen voor de zeldzame spierziekte Lama2-MD. Zo’n enorme klus kan natuurlijk niet in één weekend afgerond worden en daarom werken we de komende maanden met deze groep door.
Ons doel is een ‘levend document’, waar alle beschikbare informatie is te vinden over deze spierziekte. Deze informatie wordt verzameld uit wetenschappelijke publicaties, natuurlijk beloop studies en op basis van de kennis en ervaringen van experts op dit gebied. We hebben dit weekend alle vragen opgesteld die we sowieso willen beantwoorden en een lijst gemaakt met onderwerpen waar de artsen nog meer informatie over willen verzamelen. Deze lijst kan ook weer leiden tot nieuwe onderzoeksprojecten.
Belangrijke aandachtspunten zijn de problemen rond de ademhaling, het risico op vergroeiingen van de pezen en de ruggenwervel, hoe om te gaan met operaties en narcose, de juiste therapieën en hulpmiddelen. Ook werd duidelijk dat meer patiënten dan eerder werd gedacht soms plotseling last hebben van hypoglycemia (een te lage bloedglucose spiegel) en dat een slaapstudie niet vroeg genoeg ingezet kan worden. Ook hele praktische tips van patiënten waren nuttig, bijvoorbeeld over de het nut van zwemmen en zingen voor jonge patiëntjes.
We hebben naar een indrukwekkende toespraak van Justin Moy geluisterd, die met praktijkvoorbeelden inzicht gaf in het leven met Lama2-MD. Ook vertelden drie Nederlandse patiënten via een video openhartig over hun ervaringen, specifiek gericht op de mond/gezichtszwakte, de vergrote tong en spraakstoornissen bij Lama2-RD. Ze praten ook over de sociale aspecten van deze gevolgen van de ziekte. De video is hier te zien: https://www.youtube.com/watch?v=c-bkwvc8PPc&t=10s
Onze voorzitter Bram Verbrugge gaf een toespraak over zijn ervaringen als vader van Sara. Met diverse filmpjes van Sara, praktijkvoorbeelden over de zorg en de miljoenen vragen die veel ouders hebben, werd duidelijk dat er nog veel informatie mist. Ook kwam het Nederlandse onderzoek van het RadboudUMC meermaals ter sprake en natuurlijk alle andere onderzoeken wereldwijd. We zijn trots dat veel artsen het werk van onze stichting zeer waardevol en onmisbaar noemen.
Er is volop gediscussieerd over de beste behandelmethodes en wat er nog moet verbeteren om de zorg voor de patiënten te optimaliseren. Dit jaar gaan we alles uitwerken en we hopen zo snel mogelijk met concrete en duidelijke adviezen te komen om zo goed als mogelijk voor alle patiënten te zorgen. Zoals gezegd, de zorgaanbevelingen zijn na deze conferentie zeker nog niet klaar, maar we hebben – zoals verwacht – reuzenstappen gemaakt om de zorg te verbeteren en wij blijven knokken om dit zo snel mogelijk te realiseren. Let’s go!!
Meer lezen over deze conferentie? Lees ook dit artikel: https://www.linkedin.com/pulse/dit-weekend-zetten-we-een-reuzestap-om-de-zorg-voor-met-verbrugge-ezl9e/?trackingId=oAgySIssnwgFLn6cA%2FWuBA%3D%3D
English version:
We look back on a wonderful and fruitful ENMC conference, which we initiated together with our partner Cure CMD and were able to help fund thanks to our sponsors. Together, we want to improve care for all patients by making the information available to all doctors worldwide and patients and their families.
Thanks to the efforts of very knowledgeable doctors, an awful lot has been discussed and we have laid the groundwork to draw up recommendations for expert care for the rare muscle disease Lama2-MD. Of course, such a huge job cannot be completed in one weekend, which is why we will continue to work with this group over the coming months.
Our goal is a ‘living document’, where all available information on this muscular dystrophy can be found. This information will be gathered from scientific publications, natural history studies and based on the knowledge and experience of experts in the field. This weekend, we drew up all the questions we want to answer and made a list of topics on which the doctors want to gather more information. This list may lead to new research projects.
Key areas of concern include respiratory problems, to manege spinal deformities and contractures, how to deal with surgery and anaesthetics, appropriate therapies and devices. It also became clear that more patients than previously thought sometimes suddenly may suffer from hypoglycaemia (blood glucose levels that are too low) and that a sleep study cannot be initiated early enough. Very practical tips from patients were also useful, for example on the importance of swimming and singing for young patients.
We listened to an impressive talk by Justin Moy, who gave insights into life with Lama2-MD with practical examples. Three Dutch patients also spoke candidly via a video about their experiences, specifically focusing on the mouth/facial weakness, enlarged tongue and speech ramification in Lama2-RD. They also talk about the social aspects of these consequences of the disease. The video can be seen here: https://www.youtube.com/watch?v=c-bkwvc8PPc&t=10s
Our president Bram Verbrugge gave a talk on his experiences as Sara’s father. With several videos of Sara, practical examples on care and the millions of questions many parents have, it became clear that there is still a lot of information missing. RadboudUMC’s Dutch research was also mentioned several times and, of course, all other research worldwide. We are proud that many doctors called the work of our foundation very valuable and indispensable.
There was plenty of discussion about the best treatment methods and what needs to be improved to optimise patient care. This year, we are going to work everything out and we hope to come up with concrete and clear recommendations as soon as possible to take the best possible care of all patients. As I said, the care recommendations are certainly not ready after this conference, but we have – as expected – made giant steps to improve care and we will keep knuckling down to make it happen as soon as possible. Let’s go!!!
Want to read more about this conference? Also read this article: https://www.linkedin.com/pulse/dit-weekend-zetten-we-een-reuzestap-om-de-zorg-voor-met-verbrugge-ezl9e/?trackingId=oAgySIssnwgFLn6cA%2FWuBA%3D%3D