Update onderzoeken: verbetering zorg en nieuw project voor ontwikkelen stamceltherapie

Stichting Voor Sara financiert op dit moment drie onderzoeken. Het natuurlijk beloop onderzoek in het RadboudUMC Nijmegen om het verloop van deze spierziekte in kaart te brengen en de zorg te verbeteren, een onderzoek naar biomarkers op de University College Cork in Ierland, dat kan helpen om bij klinische trials te bewijzen dat de behandeling voor verbetering  zorgt en natuurlijk het grote onderzoek naar een behandeling dankzij stamceltherapie.

In dit artikel leggen we kort uit hoe het met de onderzoeken gaat en wat onze vervolgstappen zijn. We zijn blij te kunnen melden dat alle drie de onderzoeken voorspoedig lopen en waardevolle informatie geven over de spierziekte. We beginnen met wat uitleg over het natuurlijk beloop onderzoek en daaronder volgt een update over de stappen richting een behandeling voor Lama2-MD.

Natuurlijk beloop studie

Dankzij een samenwerking tussen Stichting Voor Sara, het Prinses Beatrix Spierfonds en CureCMD heeft het natuurlijk beloop onderzoek in Nederland een vervolg gekregen. In het RadboudUMC word de deelnemende patiënten de komende jaren nauwgezet gevolgd en worden alle uitkomsten van deze onderzoeken op wetenschappelijke wijze vastgelegd. Dankzij de ervaringen bij dit onderzoek in Nederland zijn ook in andere landen natuurlijk beloop studies naar deze spierziekte gestart.

Wat is het doel van het project?

Het RadboudUMC streeft er naar om patiënten met deze spierziekte op de lange termijn (gedurende 5 jaar) te volgen op veel verschillende domeinen. Het beschrijven van het natuurlijk beloop op de lange termijn en het selecteren van geschikte uitkomstmaten zijn belangrijke stappen die gezet moeten worden voor toekomstige onderzoeken met mogelijke therapieën. Hierbij pogen wij ervoor te zorgen dat er een soepele overgang naar deze toekomstige onderzoeken mogelijk is. Daarnaast wil het academische ziekenhuis de klinische zorg (nationaal en internationaal) omtrent kinderen en volwassenen met LAMA2-gerelateerde spierziekten verbeteren.

Welke mijlpalen zijn het afgelopen jaar behaald die interessant zijn voor een breed publiek?

Afgelopen jaar is Ilse de Laat gestart met de 3-jaar follow-up visits. Dit protocol is aangepast naar aanleiding van de resultaten van de LAST STRONG studie waarbij deelnemers 1.5-jaar gevolgd zijn. In oktober 2023 ging het RadboudUMC van start met uitnodigen van de eerste deelnemers aan ons onderzoek. Momenteel nemen 20 patiënten met LAMA2-gerelateerde spierziekte deel aan het onderzoek. In dit artikel worden enkele belangrijke mijlpalen omschreven.

Stamceltherapie

De stamceltherapie zal komend jaar de tweede fase van klinische trials ingaan, waar nader wordt onderzocht hoeveel effect deze therapie heeft en op welke manier het effect het grootst is. Voor de spierziekte van Sara en haar lotgenoten moet er nog een stap worden genomen voordat er een effectieve behandeling is; namelijk het corrigeren van het genetisch defect. Omdat deze spierziekte in alle stamcellen zit, heeft het opkweken en toedienen van deze ‘zieke’ stamcellen vermoedelijk niet voldoende effect. Weten de wetenschappers het genetisch defect te repareren of een ander eiwit met dezelfde functie te activeren, dan zullen de patiënten hier veel baat bij hebben, zo is de verwachting. Op dit moment zijn er drie projecten binnen het grote onderzoek om die correctie te laten slagen. Het eerste project loopt al dankzij financiering van Voor Sara.

We zijn heel hoopvol dat we in 2025 ook het tweede project kunnen laten starten, waarbij heel specifiek wordt gekeken naar een foundermutatie die veel in Nederland voorkomt. Er is goede hoop dat deze methode sneller tot resultaat kan leiden. Ondertussen werken we hard om ook het derde project te kunnen financieren, zodat we nog sneller tot tastbare resultaten kunnen komen. Het derde project richt zich op het activeren van een eiwit, met dezelfde functie als het eiwit merosine, dat bij deze spierziekte niet of nauwelijks aanwezig is. De twee nieuwe methodes zijn deels mogelijk door de wetenschappelijke vooruitgang, maar ook mede dankzij de door ons gestarte internationale samenwerking. Daar zijn we best trots op! We werken daarom keihard door om behalve financiering voor deze projecten ook de samenwerking te faciliteren, onder meer door middel van maandelijkse online meetings met alle experts.

Interesse om één van de belangrijke projecten te steunen? Neem gerust contact op met onze voorzitter om de mogelijkheden te bespreken.