Dit is een zeldzame spierziekte. Het is erfelijk en openbaart zicht vaak al snel na de geboorte. Kinderen krijgen zwakke spieren en problemen met bewegen, ademen en soms ook slikken. De spierziekte valt onder de congenitale spierdystrofieën en heet voluit ‘merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a’, oftewel MDC1A. Dit is de naam die Nederlandse patiënten te horen krijgen als zij de diagnose krijgen. Internationaal wordt vaker de naam Lama2-RD of Lama2-MD gebruikt, die verwijst naar het lama2-gen waar door een defect deze spierziekte ontstaat. Wij gebruiken op deze website voornamelijk de internationaal gangbare naam Lama2-RD, maar ook de andere namen zijn dus correct.