Prachtig nieuws! Voor Sara en CureCMD krijgen ENMC conferentie toegekend

We zijn super trots op de toekenning van een ENMC-workshop, helemaal toegespitst op de zeldzame spierziekte Lama2-MD. Bovendien worden de uitkomsten gebruikt als prototype voor de ontwikkeling van aanbevelingen voor vier andere subtypes van congenitale spierdystrofie. Zo hebben niet alleen patiënten met dezelfde spierziekte als Sara, maar nog duizenden andere patiënten hebben er profijt van.

Er komen drie dagen lang zo’n dertig experts uit de hele wereld samen. De bedoeling van deze conferentie is om de zorg te verbeteren, door overeenstemming te bereiken over de beste behandelmethodes. De uitkomsten van deze conferentie worden gebruikt om deze informatie beschikbaar te stellen voor zowel artsen, wetenschappers als patiënten en hun families. We zijn ervan overtuigd dat we hierdoor de zorg verbeteren en de kwaliteit van leven voor alle patiënten fors kunnen verbeteren. Fantastisch nieuws dus!

Hieronder volgt de officiële aankondiging in zowel Engels als Nederlands. Wij willen al onze donateurs bedanken, want alleen dankzij jullie steun is deze belangrijke stap weer mogelijk! Dank!!

Wil je op de hoogte blijven van de ontwikkelingen rondom de ENMC-workshop, schrijf je dan via onderstaande button in voor onze nieuwsbrief:

Workshop to Establish Subtype-Specific Care Recommendations for Congenital Muscular Dystrophy

We are thrilled to announce a new clinical workshop focused on establishing subtype-specific care recommendations for LAMA2-RD, and using this experience as a prototype to develop recommendations for four other subtypes of congenital muscular dystrophy (Collagen 6-RD, Dystroglycanopathy, LMNA-CMD, SELENON-RM). On the initiative and with funding support from Voor Sara and Cure CMD, and thanks to the great work of our organizers, the European Neuromuscular Centre (ENMC) has approved our application to host an international workshop in January 2025, in The Netherlands. Read more at [site link]. [share Voor Sara or Cure CMD tag/link here]

We are very proud and grateful to our expert neuromuscular organisers for leading the ENMC application submission:

• Dr. Reghan Foley, United States
• Dr. Andrea Klein, Switzerland
• Dr. Anna Sarkozy, United Kingdom
• Dr. Alberto Zambon, Italy
• Dr. Nicol Voermans, The Netherlands

Workshop organizers, Voor Sara, and Cure CMD met throughout early 2024 to determine the aims and scope of the workshop, prioritizing the unmet needs of the affected community related to informed and proactive care. Discussions have centered around how best to determine the issues most relevant to affected individuals and their caregivers and ensuring that clinicians with CMD expertise from many countries are involved in this process. Deliverables include publication of care recommendations that are widely available to the international community. We have set the following aims for this project:

• Gather international multidisciplinary neuromuscular specialists to summarise evidence for care recommendations in LAMA2-RD, and identify where evidence is currently lacking;
• Define the most appropriate methodology to reach consensus for clinical care recommendations based on collective international expertise for LAMA2-RD by inclusion of the wider global community, given that LAMA2-RD is a rare condition with limited clinical care evidence;
• Once complete, use the process as a prototype for the development of similar publications for Collagen 6-RD, Dystroglycanopathy, LMNA-CMD, and SELENON-RM.

We have composed an invitation list of outstanding experts from around the world, and have developed a challenging program focused on making the most out of this process and delivering the best care guidance possible. We are grateful to ENMC for this opportunity, and look forward with anticipation to a successful workshop.

Stay tuned for information in the coming weeks about how the LAMA2 affected community can contribute to the success of this project by sharing their perspectives!

Dutch / Nederlands:

Conferentie om zorgaanbevelingen voor congenitale spierdystrofie vast te stellen

We zijn verheugd om een nieuwe klinische workshop aan te kondigen die gericht is op het vaststellen van zorgaanbevelingen voor LAMA2-RD, en om deze ervaring te gebruiken als prototype voor de ontwikkeling van aanbevelingen voor vier andere subtypes van congenitale spierdystrofie (Collageen 6-RD, Dystroglycanopathie, LMNA-CMD, SELENON-RM). Op initiatief en met financiële steun van Voor Sara en Cure CMD, en dankzij het geweldige werk van onze organisatoren, heeft het European Neuromuscular Centre (ENMC) onze aanvraag goedgekeurd om in januari 2025 een internationale workshop te organiseren in Nederland.

We zijn zeer trots en dankbaar voor onze deskundige neuromusculaire organisatoren die het indienen van de ENMC-aanvraag hebben geleid:

• Dr. Reghan Foley, Verenigde Staten
• Dr. Andrea Klein, Zwitserland
• Dr. Anna Sarkozy, Verenigd Koningkrijk
• Dr. Alberto Zambon, Italië
• Dr. Nicol Voermans, Nederland

De workshoporganisatoren, Voor Sara en Cure CMD hebben in het begin van 2024 regelmatig vergaderd om de doelen en reikwijdte van de workshop vast te stellen, waarbij de onvervulde behoeften van de getroffen gemeenschap op het gebied van geïnformeerde en proactieve zorg werden geprioriteerd. De discussies richtten zich op de beste manier om de meest relevante kwesties voor getroffen individuen en hun verzorgers te bepalen en ervoor te zorgen dat clinici met CMD-expertise uit verschillende landen bij dit proces worden betrokken. De resultaten omvatten de publicatie van zorgaanbevelingen die breed beschikbaar zullen zijn voor de internationale gemeenschap. We hebben de volgende doelen voor dit project vastgesteld:

• Internationale multidisciplinaire neuromusculaire specialisten samenbrengen om bewijs voor zorgaanbevelingen in LAMA2-RD samen te vatten en te identificeren waar bewijs momenteel ontbreekt;
• De meest geschikte methodologie bepalen om consensus te bereiken voor klinische zorgaanbevelingen op basis van collectieve internationale expertise voor LAMA2-RD, met inbegrip van de bredere wereldwijde gemeenschap, aangezien LAMA2-RD een zeldzame aandoening is met beperkt klinisch zorgbewijs;
• Het proces, zodra het is voltooid, gebruiken als prototype voor de ontwikkeling van soortgelijke publicaties voor Collageen 6-RD, Dystroglycanopathie, LMNA-CMD en SELENON-RM.

We hebben een lijst samengesteld met vooraanstaande experts van over de hele wereld en hebben een uitdagend programma ontwikkeld, gericht op het maximaal benutten van dit proces en het leveren van de best mogelijke zorgaanbevelingen. We zijn ENMC dankbaar voor deze kans en kijken vol verwachting uit naar een succesvolle workshop.

Blijf de komende weken op de hoogte voor informatie over hoe de LAMA2-getroffen gemeenschap kan bijdragen aan het succes van dit project door hun perspectieven te delen!