Toen mijn dochter Sara de diagnose LAMA2-MD kreeg, begon een zoektocht die veel gezinnen zullen herkennen. Lange tijd lag onze focus op een behandeling. Die hoop is er nog steeds, want wereldwijd wordt hard gewerkt aan nieuwe therapieën. Maar ondertussen gaat het dagelijks leven door. Daarom werd een andere vraag steeds belangrijker: wat kunnen we vandaag al doen om gezondheid, ontwikkeling, zelfstandigheid en kwaliteit van leven te ondersteunen?
Hoewel er nog geen genezende behandeling bestaat, is er al veel mogelijk. Goede zorg kan klachten verminderen, complicaties voorkomen en de kwaliteit van leven verbeteren. Revalidatie, ademhalingszorg, hartzorg, voeding, bewegen, mentale ondersteuning en maatschappelijke participatie spelen daarin allemaal een belangrijke rol.
Namens Stichting Voor Sara dank ik iedereen die heeft bijgedragen aan deze brochure. Ik hoop dat dit patiënten, gezinnen en zorgverleners helpt om de mogelijkheden van goede zorg optimaal te benutten. Want ook zonder genezende behandeling kunnen we samen veel doen om het leven met LAMA2-MD zo goed mogelijk vorm te geven.
Bram Verbrugge
Voorzitter Stichting Voor Sara
Mensen met LAMA2-MD, hun ouders en zorgverleners hebben vaak dezelfde vraag: “Wat kunnen we nu al doen?” Hoewel er wereldwijd hard wordt gewerkt aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen, bestaat er op dit moment nog geen genezende therapie. Dat betekent echter niet dat er geen mogelijkheden zijn om gezondheid, ontwikkeling, zelfstandigheid en kwaliteit van leven te ondersteunen.
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten wordt dagelijks gewerkt met kinderen en volwassenen met neuromusculaire aandoeningen. Op basis van klinische expertise, kennis uit onderzoek naar het natuurlijke beloop van de ziekte en inzichten uit revalidatieonderzoek kunnen al veel praktische adviezen worden gegeven. Deze adviezen worden ook toegepast in de dagelijkse zorg voor patiënten en hun families.
Deze brochure is bedoeld om die kennis toegankelijk te maken voor iedereen die met LAMA2-MD leeft. Het document biedt een overzicht van de huidige mogelijkheden op het gebied van zorg, behandeling en ondersteuning. Het betreft geen formele richtlijn, maar een bundeling van expert opinion vanuit de Nederlandse specialisten die betrokken zijn bij de zorg voor mensen met LAMA2-MD.
Daarnaast sluit deze brochure aan bij de internationale ontwikkelingen binnen het veld. Naar aanleiding van de ENMC-workshop wordt door Stichting Voor Sara en Cure CMD gewerkt aan een herziene internationale consensus guideline voor congenitale spierdystrofieën. Hiervoor wordt een systematisch proces doorlopen. Deze brochure kan worden gezien als een eerste praktische vertaling van de kennis en ervaring die momenteel beschikbaar zijn.
De inhoud is tot stand gekomen dankzij de inzet en deskundigheid van de professionals van het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten. Hun kennis, ervaring en betrokkenheid vormen de basis van deze uitgave.
We horen vaak dat er “geen genezing voor LAMA2-MD” is, maar dat betekent niet dat er geen behandeling bestaat. Behandeling omvat meer dan gerichte therapieën gericht op genezing. Voor LAMA2-MD worden therapieën ontwikkeld die gericht zijn op compensatie van het tekort van het laminine eiwit en de verminderde spierfunctie die daaruit voortvloeit.
Een symptomatische behandeling richt zich op het verlichten van symptomen van een ziekte en het vertragen van het ziektebeloop. Het lost de ziekte niet volledig op, maar kan wel leiden tot verbetering van de algehele gezondheid. Voor LAMA2-MD zijn er meerdere symptomatische behandelingen.
Voorbeelden van symptomatische behandelingen zijn medicijnen gericht om de botkwaliteit en hartkwaliteit te verbeteren. Maar ook het inzetten van bewegen, tegengaan van vergroeiingen, inzet van hulpmiddelen zijn voorbeelden waardoor symptomen van LAMA2-MD verlicht kunnen worden.
Een genezing daarentegen betekent een volledig herstel van de gezondheid. Denk bijvoorbeeld aan een infectieziekte: een antibioticum maakt de ziekteverwekker (bacterie) doodt en geneest de infectie. Als een gebroken bot herstelt na wekenlang gipsverband en revalidatie, ben je ook genezen.
LAMA2-MD is meer dan een spierziekte. Het is een aandoening die iemand zich ziek laat voelen, mede door de sociale gevolgen ervan. Iedere ziekte heeft namelijk ook een maatschappelijke dimensie (Figuur 2). Medicijnen die nu worden ontwikkeld, richten zich specifiek op het genetische defect, het tekort aan het laminine eiwit, en de verminderde spierfunctie die daaruit voortvloeit.
Een patiënt met LAMA2-MD kan meerdere gevolgen van spierschade ervaren: pijn, chronische vermoeidheid, slaapproblemen, lichamelijke inactiviteit en verminderde sociale participatie. Dit kan psychosociale effecten hebben en de kwaliteit van leven beïnvloeden. Voor al deze gevolgen bestaan symptomatische behandelingen (Figuur 1).
Behandelingen moeten worden gepersonaliseerd. Wat voor de één een groot probleem is, hoeft dat voor de ander niet te zijn. Vraag jezelf dus af: Wat vind ik belangrijk in mijn leven? Wat zijn mijn wensen? (hoe) belemmert LAMA2-MD mij hierin? Wat heb ik nodig om deze wensen, of als dit niet haalbaar is, de onderliggende waarden van die wensen, te bereiken? Kan een symptomatische behandeling hier aan bijdragen?
Deze focus op persoonlijke behandeldoelen komt ook duidelijk terug in het concept van ‘Mijn Positieve Gezondheid’. Dit concept kan worden gebruikt door patiënten, familieleden, artsen en andere zorgverleners. Het beschrijft een bredere kijk op gezondheid, met zes verschillende dimensies. Deze brede benadering helpt mensen om beter om te gaan met lichamelijke, emotionele en sociale uitdagingen in het leven. Ook ondersteunt het mensen om zo veel mogelijk zelf de regie te houden over hun leven. Dat is vooral belangrijk bij chronische ziekten die niet te genezen zijn, zoals LAMA2-MD.
De zes dimensies van Positieve Gezondheid zijn: Lichaamsfuncties – Ik voel me gezond en fit; Mentaal welbevinden – Ik voel me vrolijk; Zingeving – Ik heb vertrouwen in mijn eigen toekomst; Kwaliteit van leven – Ik geniet van mijn leven; Meedoen – Ik heb goed contact met andere mensen; en Dagelijks leven – Ik kan goed voor mezelf zorgen.
Gebruik van het “Spinnenweb” (Figuur 2) of de vragenlijst van Mijn positieve gezondheid kan eraan bijdragen dat mensen met een spierziekte zoals LAMA2-MD zich gezonder en veerkrachtiger voelen. Voor meer informatie: MijnPositieveGezondheid.nl
Goede LAMA2-MD-zorg is multidisciplinair. In het Radboudumc expertisecentrum voor spierziekten hebben we multidisciplinaire spreekuren die geleid worden door een kinderneuroloog en/of (kinder)revalidatiearts. Die werkt samen met de fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist, en eventueel psycholoog en/of maatschappelijk werker (voor volwassenen of kinderen).
Voorafgaand aan de dag met afspraken wordt door middel van een telefoongesprek of een vragenlijst geprobeerd te achterhalen wat de belangrijkste klachten en vragen zijn. De planning wordt vervolgens afgestemd op de onderwerpen die de patiënt (en zijn of haar ouders) wil bespreken.
Een multidisciplinair revalidatieteam kan ondersteunen bij verschillende dimensies van positieve gezondheid. Hiervoor bestaat een revalidatieteam uit verschillende disciplines. Een revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist, eventueel maatschappelijk werker en/of psycholoog en in sommige gevallen aangevuld door bijvoorbeeld een muziektherapeut of bewegingsagoog. Vaak wordt er gekeken naar wat de hulpvraag is van de patiënt en zijn naasten, waarbij de juiste begeleiding wordt ingezet. Dit kan zijn op lichamelijk gebied; denk aan slikproblemen, problemen met bewegen of vergroeiingen van gewrichten. Er wordt dan gekeken wat er mogelijk is aan training. Mocht dit niet mogelijk zijn, kunnen er hulpmiddelen worden ingezet of de omgeving worden aangepast.
Daarnaast wordt er ook veel aandacht besteed aan participatie: de mate waarin iemand mee kan doen in de maatschappij en de wensen hierin. Denk aan naar school gaan, vrienden maken, een leuke hobby hebben, werk, of huishoudelijke taken. Ook hier kunnen hulpmiddelen en begeleiding ingezet worden om bijvoorbeeld zelfstandigheid van iemand te vergroten of de mogelijkheid om deel te nemen aan sociale activiteiten.
Bij LAMA2-MD kan zwakte van de ademhalingsspieren voorkomen. Zwakte van de ademhalingsspieren kan leiden tot problemen, zoals kortademigheid bij het liggen, slecht slapen en hoofdpijn in de ochtend. Soms zijn er minder duidelijke klachten, zoals een toename van vermoeidheid of gewichtsafname. Deze klachten kunnen soms ook komen door problemen met de ademhaling, maar worden niet altijd zo herkend. Daarom is het belangrijk voor LAMA2-MD patiënten om regelmatig longfunctietesten te doen, meestal is één keer per jaar of één keer per twee jaar voldoende.
Met verschillende longfunctietesten meten we de hoeveelheid en snelheid van de uitgeblazen lucht en meten we de kracht van de ademspieren. De testen kunnen zittend en liggend gemeten worden en worden gedaan door het ziekenhuis of het Centrum voor Thuisbeademing (CTB). Het CTB biedt specialistische zorg op het gebied van ademhaling.
Een deel van de patiënten met LAMA2-MD krijgt zwakte van de ademhalingsspieren waar ondersteuning met beademing voor nodig is. Dit kan overdag, maar kan ook alleen ’s nachts nodig zijn. Het CTB onderzoekt onder andere met slaapmetingen wat er nodig is, stelt de beademing in en begeleidt patiënten.
Cardiologisch onderzoek (onderzoek naar het hart) is een belangrijk onderdeel van de zorg voor patiënten met deze aandoening. In een recente studie uit Nederland werd bij 41% van de patiënten een hartafwijking gevonden. Dit betekent dat er een probleem met het hart werd opgemerkt. Vaak ging het om een verminderde werking van de linker hartkamer (het deel van het hart dat bloed naar de rest van het lichaam pompt) of hartritmestoornissen (problemen met het ritme van het hart). Daarom wordt het aangeraden om regelmatig het hart te laten onderzoeken, te beginnen bij de diagnose en daarna minstens elke twee jaar. Dit kan door middel van een ECG (een onderzoek van de elektrische activiteit van het hart), Holtermonitoring (een apparaat dat het hart een langere tijd in de gaten houdt) en echocardiografie (een echo van het hart).
Let goed op symptomen zoals kortademigheid (moeite met ademhalen), vermoeidheid (snel moe worden) of pijn op de borst. Als je of uw kind deze klachten heeft, is het belangrijk om direct medische hulp in te schakelen. Soms kan medicatie (geneesmiddelen) nodig zijn om het hart te ondersteunen. Het is dan belangrijk om de behandeling goed te volgen zoals de arts heeft voorgeschreven.
Bij kinderen en volwassenen met een congenitale spierdystrofie speelt voeding vaak een grotere rol dan op het eerste gezicht zichtbaar is. Eten en drinken, iets wat voor veel mensen vanzelf gaat, kan bij deze aandoeningen een dagelijkse uitdaging vormen. De spieren die nodig zijn voor kauwen, slikken en het voortbewegen van voedsel door het maagdarmstelsel werken niet altijd optimaal. Daarnaast komen kaak- en gebitsafwijkingen voor (zoals een open beet) als gevolg van de problemen in de mondmotoriek, wat het kauwen kan bemoeilijken. Daardoor kunnen gewone maaltijden veel energie kosten, moeizaam verlopen of zelfs onveilig worden. Wanneer het slikken onveilig verloopt kan dit gevolgen hebben voor de luchtwegen en kunnen er luchtweginfecties ontstaan.
Ouders of patiënten merken soms dat maaltijden steeds langer duren, of dat er vaker verslikmomenten zijn. Anderen kampen met zuurbranden, een opgeblazen gevoel of verstopping. Wanneer eten moeilijk gaat, kan het lichaam ongemerkt te weinig voedingsstoffen binnenkrijgen. Dat heeft gevolgen voor groei, weerstand en het dagelijks functioneren.
Omdat de klachten per persoon sterk kunnen verschillen, is het belangrijk om ze tijdig te herkennen. Tijdens controles letten zorgverleners op veranderingen in eetlust, gewicht, lengte en algemene conditie. Vaak sluit een logopedist aan om de mondmotoriek, het kauwen en het slikken te beoordelen, een diëtist om te kijken of de voeding voldoende gevarieerd en voedzaam is, of een ergotherapeut om te helpen bij houding en eetondersteuning. Soms is aanvullend onderzoek door een maag-darm-leverarts zinvol. Een eetdagboek kan helpen om een duidelijk beeld te krijgen van wat er precies gebeurt tijdens de maaltijden.
De behandeling richt zich op verlichting van klachten en het waarborgen van voldoende voeding. Dat kan betekenen dat maaltijden worden aangepast qua structuur of tempo of qua manier van aanbieden, of dat er extra vitaminen, mineralen of energie worden toegevoegd. Bij reflux, misselijkheid of trage darmwerking kunnen medicijnen helpen. Ook eenvoudige maatregelen, zoals voldoende drinken, een vezelrijke voeding en regelmatig bewegen, kunnen een groot verschil maken.
Wanneer eten via de mond niet meer voldoende is of niet veilig verloopt, komt soms sondevoeding via een gastrostomie in beeld. Dit kan rust geven, zowel lichamelijk als praktisch, en helpt om de voedselinname weer op een stabiel niveau te krijgen. Soms wordt tegelijkertijd een ingreep overwogen die reflux vermindert. Dergelijke keuzes worden altijd zorgvuldig gemaakt, samen met ouders of de patiënt zelf.
Wat steeds terugkomt, is dat voedingsproblemen nooit op zichzelf staan. Moeite met ademhalen ’s nachts kan de eetlust beïnvloeden, en vermoeidheid kan slikken zwaarder maken. Daarom is samenwerking tussen verschillende specialisten essentieel. Door de combinatie van expertise ontstaat een zorgplan dat past bij de persoon achter de aandoening, zodat voeding niet een voortdurende strijd hoeft te zijn, maar een steun voor gezondheid en dagelijks leven.
Betrek waar mogelijk een logopedist en/of diëtist bij de beoordeling van slikveiligheid en voedingsinname
Uit recent onderzoek blijkt dat patiënten met LAMA2-MD een verhoogd risico hebben op botproblemen, zoals botverlies en botbreuken. Spieren zijn belangrijk voor het behouden van sterke botten, omdat ze kracht uitoefenen op de botten tijdens beweging. Als de spieren verzwakken, krijgen de botten minder belasting, waardoor ze zwakker en breekbaarder worden. Daarom is het belangrijk om de spieren te versterken door middel van beweging. De interactie tussen spieren en botten, ook wel mechanische belasting genoemd, stimuleert de botten om sterker te worden. Activiteiten waarbij je gewicht draagt, zoals staan of lopen met of zonder hulpmiddel, bevorderen de botdichtheid. Dit voorkomt botverlies en maakt de botten sterker.
Bijvoorbeeld, het staan in plaats van zitten helpt om de botten extra te belasten, wat zowel de spieren als de botten ten goede komt. Als staan zelfstandig niet lukt, kan een hulpmiddel als een statafel daarbij helpen. Daarnaast kunnen behandelingen zoals vitamine D-supplementen en medicijnen die de botdichtheid verbeteren, zoals bisfosfonaten, helpen om de botten gezond te houden. Regelmatige controles en botdichtheidsmetingen zijn nodig om problemen vroegtijdig op te merken. Voor kinderen met LAMA2-MD is het extra belangrijk om goed voor de botten te zorgen, omdat de botten in de kindertijd en tienerjaren nog in ontwikkeling zijn. Door risicofactoren op tijd te herkennen, fysiotherapie te volgen en medicijnen te gebruiken, kan de botsterkte verbeteren, wat het aantal breuken vermindert en de levenskwaliteit verhoogt.
Er is weinig onderzoek gedaan naar het voorkomen van pijn of vermoeidheid bij LAMA2-MD. In de Nederlandse natuurlijk beloop studie hebben we gevraagd naar pijn en vermoeidheid. Negen van de 19 patiënten hadden dagelijks last van pijn, waarbij pijn in de rug- en/of nekregio het meest voorkwam. Twee patiënten hadden problemen met normale bewegingen of het aannemen van gewone houdingen of het uitoefenen van hobby’s, en één patiënt kon door de pijn niet goed slapen. Tien van de 15 patiënten rapporteerden problematische vermoeidheid (>76 van de 140 punten). Dit betekent dat de vermoeidheid een negatieve invloed had op het functioneren op het werk en thuis.
Een ander Nederlands onderzoek – het energy self-management program – liet zien dat patiënten met spierziekten die deze zelfmanagementtraining volgden, beter gingen lopen, fysiek actiever werden en langdurig meer aan het sociale leven deelnamen. Veel deelnemers gaven aan dat de steun van mede-deelnemers bijzonder waardevol was, zelfs jaren later.
Behandeling van chronische pijn en vermoeidheid bespreek je met de fysio- of ergotherapeut. Zij maken deel uit van het multidisciplinaire behandelteam in het Radboudumc expertisecentrum voor spierziekten en in revalidatiecentra voor spierziekten. Cognitieve gedragstherapie kan ook behulpzaam zijn bij behandeling chronische pijn en/of vermoeidheid.
Leefstijlinterventies zijn belangrijk voor het behouden van gezondheid. Niemand leeft perfect, maar kleine verbeteringen in je dagelijks leven kunnen al een groot verschil maken. De figuren helpen te begrijpen hoe spierziekten de ontwikkeling van spierkracht beïnvloeden en waarom leefstijlinterventies zo belangrijk zijn. Beweging is essentieel, maar ook psychologische weerbaarheid, voeding en een regelmatig slaappatroon spelen een belangrijke rol in het vertragen van de ziekte of het verbeteren van de spierfunctie.
Blauwe lijn: mensen zonder LAMA-2-MD
Rode lijn: mensen met een spierziekte
Deze afbeelding laat zien hoe spierkracht en spiermassa veranderen van de kindertijd naar de oudere leeftijd. Bij mensen zonder spierziekte neemt de spierkracht toe tot het volwassen leven, waarna deze geleidelijk afneemt. Er is veel variatie tussen mensen, vooral naarmate ze ouder worden, afhankelijk van genetica, leefstijl en ziektes.
Blauwe lijn: mensen zonder LAMA-2-MD
Rode lijn: mensen met een spierziekte
Deze afbeelding toont de invloed van spierziekten, zoals LAMA2-MD. Bij mensen met spierziekten is de spierkracht en het spiervolume vanaf de geboorte al lager dan bij leeftijdsgenoten zonder spierziekte. Met behandelingen zoals fysiotherapie en gezonde keuzes in de leefstijl, zoals gezond eten, regelmatig bewegen, weinig stress, goed slapen en het voorkomen van ziektes zoals hoge bloeddruk, hartziekten of diabetes, kunnen mensen met een spierziekte hun spierkracht en massa zo goed mogelijk behouden. Toch blijft de spierkracht bij mensen met een spierziekte altijd lager dan bij gezonde mensen.
LAMA2-MD is een erfelijke aandoening en kan daarom meerdere mensen binnen een familie treffen. Van ieder gen heb je twee kopieën. LAMA2-MD erft autosomaal recessief over: je krijgt de aandoening als je op jouw beide LAMA2-kopieën een fout hebt. De ouders van iemand met LAMA2-MD zijn meestal gezonde dragers van één fout in het LAMA2-gen. Samen hebben zij in een eventuele, volgende zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind ook LAMA2-MD heeft.
Er zijn verschillende keuzes mogelijk rondom een eventuele, nieuwe kinderwens. Zo zijn er zijn mogelijkheden om te voorkomen dat de (dubbele) aanleg opnieuw wordt doorgegeven. Het gaat om onderzoek vooraf aan een zwangerschap (preïmplantatie genetische test) of tijdens een zwangerschap (prenatale diagnostiek). Meer algemene informatie hierover is te vinden op: www.erfelijkheid.nl
De kans voor een andere familieleden dan de ouders op het krijgen van een kind met LAMA2-MD is laag, omdat de kans dat een partner ook drager is heel klein is. Dit geldt ook voor mensen met LAMA2-MD zelf: zij zullen een genkopie met fout doorgeven, maar de kans dat hun partner drager is en dus een fout kan doorgeven is klein (tenzij iemand binnen de familie trouwt of in de familie van partner ook LAMA2-MD voorkomt).
Het is belangrijk dat iedere familie, waarin de diagnose LAMA2-MD vastgesteld wordt, de juiste informatie over erfelijkheid heeft. Behandelaars kunnen hiervoor verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Dit kan kort na de diagnose, maar ook zeker een tweede keer wanneer binnen de familie nieuwe vragen zijn.
Naast de uitleg over erfelijkheid en mogelijkheden in het kader van kinderwens of familieonderzoek is er in de gesprekken bij de erfelijkheidsarts uiteraard ruimte voor vragen, maar ook voor ondersteuning bij het maken van weloverwogen keuze, die past binnen het eigen gezin.
Bij genetische ziekten kunnen ouders vaak complexe schuldgevoelens ervaren over de zorg voor hun kind. Deze gevoelens zijn meestal niet rationeel, maar ontstaan uit een diep emotioneel besef van verantwoordelijkheid. Hoewel ze veel voorkomen en normaal zijn, kunnen ze ouders soms zwaar belasten. Het is daarom belangrijk om ouders goede uitleg te geven over de genetische achtergrond en de ziekte. Tegelijkertijd is het van waarde om ouders te helpen zichzelf te ontschuldigen, terwijl er ook ruimte blijft voor hun gevoelens en gedachten. Zo kunnen zij beter omgaan met de emotionele belasting die bij de zorg voor hun kind hoort.
Deelname aan onderzoek naar spierziekten is belangrijk omdat het bijdraagt aan meer kennis over de ziekte en aan het ontwikkelen van betere diagnostiek en behandeling. Zonder deelnemers is vooruitgang in onderzoek niet mogelijk. Door mee te doen, helpt men niet alleen zichzelf, maar ook anderen met dezelfde aandoening, nu en in de toekomst. Bovendien kan deelname inzicht geven in de eigen gezondheid en toegang bieden tot nieuwe onderzoeken of zorgvormen. Zo levert iedere deelnemer een waardevolle bijdrage aan de verbetering van zorg voor mensen met spierziekten.
Bij onderzoek zijn globaal in twee vormen te onderscheiden, die beiden essentieel zijn. Beide vormen van onderzoek vullen elkaar aan: kennis uit niet-interventie studies vormt vaak de basis voor het ontwikkelen van nieuwe behandelingen. Terwijl interventie studies uiteindelijk laten zien of die behandelingen werken.
Welzijn omvat naast fysiek functioneren ook psychische en sociale gezondheid. De lichamelijke last, onzekerheid over de toekomst en de sociale uitdagingen die mensen met LAMA2-MD vaak ervaren, hebben ook een emotionele kant. Jongeren met LAMA2-MD zien vaak geen reden om een psycholoog te bezoeken. De behandelend arts zegt dan: Als je naar de fysiotherapeut gaat om je spieren te trainen, waarom zou je niet naar de psycholoog gaan om je gedachten te trainen?
Vaak is er sprake van normale emotionele reacties op een niet normale situatie (het hebben van een spierziekte). Het krijgen van goede informatie is daarbij belangrijk. Ook het gevoel dat je iets kunt doen aan je eigen welbevinden geeft meer controle over je situatie.
Daarbij is het goed te weten dat je net als je spierkracht, ook je psychologische kracht kunt ontwikkelen. Deze veerkracht kun je goed gebruiken. Zeker als er bijvoorbeeld sprake is van aanhoudende emotionele last, zoals langer durende somberheid, belemmerend piekeren, erg angstig zijn en dingen uit de weg gaan, of lange tijd onzeker voelen. Ook thema’s als ontwikkelen van zelfstandigheid en het vormen van de identiteit in de jeugd verlopen vaak anders, bijvoorbeeld doordat er sprake is van ‘levend verlies’ (het steeds opnieuw verliezen van spierkracht bv). Hierbij stil staan, kan helpen om weer verder te kunnen en zo toch een waardevol leven te leiden.
Ook is belangrijk dat de ziekte invloed heeft op het welbevinden van het hele gezin. Dit is nooit de schuld van degene met de ziekte, en ook niet van de ouders of de broers of zussen. Niemand kan er namelijk iets aan doen dat de ziekte er is. Het is wel belangrijk dat er binnen het gezin, en ook vanuit het behandelteam, aandacht is voor alle familielieden.
Binnen het Radboudumc zijn vaste psychologen betrokken die bekend zijn met spierziektes en hoe je hiermee om kan gaan. Je kunt naar hen verwezen worden als dit behulpzaam lijkt. Onze psychologen maken kennis met je, en samen wordt bekeken waar je last van hebt, wat je sterke kanten zijn, en welke behandeling daarop aan kan sluiten. Zo wordt vaak gebruik gemaakt van onder andere ACT (acceptance and commitment therapy). Deze therapievorm helpt mensen om beter om te gaan met lastige gedachten en gevoelens door ze te aanvaarden in plaats van te bestrijden. Tegelijk leert ACT om te leven en handelen volgens dat wat écht belangrijk voor iemand is. Er zijn ook andere vormen van psychotherapie gericht op het aanvaarden van wat niet veranderd kan worden, en het vergroten van de veerkracht van kinderen en volwassenen om met LAMA2-MD om te kunnen gaan.
Ook in Leuven wordt onderzoek gedaan naar psychosociaal functioneren bij kinderen met diverse spierziekten. Hierbij wordt gebruik gemaakt van verschillende niveaus van ziekte identiteit (Figuur 4). Behandeling door een psycholoog zou kunnen helpen om te bereiken dat kinderen de aandoening aanvaarden, en in een positieve, actieve houding ten aanzien van hun aandoening kunnen komen te staan.
Om mensen met een spierziekte in staat te stellen de doelen te bereiken die voor hen echt van belang zijn, hebben wij onderzoek gedaan naar de capability-benadering bij spierziekten. Deze aanpak richt zich in de revalidatie van mensen met spierziekten niet alleen op wat iemand kan in termen van lichamelijke functies, maar vooral op welke mogelijkheden en keuzen iemand in het dagelijks leven daadwerkelijk heeft. Het uitgangspunt is dat kwaliteit van leven ontstaat wanneer mensen de ruimte hebben om activiteiten en rollen te vervullen die voor hen betekenisvol zijn. In de praktijk betekent dit dat revalidatieprofessionals samenwerken met patiënten om te bepalen welke activiteiten zij belangrijk vinden, en vervolgens hulpmiddelen, omgevingsaanpassingen en ondersteuning inzetten om deze gewenste mogelijkheden zo goed mogelijk te realiseren.
Lama2-MD heeft niet alleen invloed op degene met de spierziekte, maar op het hele gezin. Ieder gezinslid krijgt te maken met veranderingen, zorgen en nieuwe uitdagingen. Tegelijkertijd is het belangrijk om te blijven kijken naar wat wél kan. Een gezin is meer dan een diagnose.
Probeer zoveel mogelijk een normaal gezinsleven te behouden. Dagelijkse routines, gezamenlijke activiteiten en momenten van ontspanning geven structuur en zorgen voor een gevoel van veiligheid. Pas activiteiten waar nodig aan, zodat iedereen mee kan doen. Kleine aanpassingen maken vaak een groot verschil.
Praat open met elkaar over de ziekte. Kinderen voelen vaak haarfijn aan dat er iets speelt. Door eerlijk en op een begrijpelijke manier uit te leggen wat Lama2-MD betekent, ontstaat er ruimte voor vragen, emoties en begrip. Ook broers en zussen verdienen aandacht. Zij maken zich soms zorgen of voelen zich onbedoeld minder gezien. Plan daarom ook regelmatig tijd in voor hen.
Niemand hoeft het alleen te doen. Vraag hulp aan familie, vrienden of professionals wanneer dat nodig is. Het accepteren van hulp is geen teken van zwakte, maar helpt om de zorg langdurig vol te houden. Ook contact met andere gezinnen die leven met Lama2-MD kan veel steun geven. Het is vaak prettig om ervaringen uit te wisselen met mensen die begrijpen wat je meemaakt.
Tot slot: probeer ook oog te houden voor de mooie momenten. Vier mijlpalen, hoe klein ze ook lijken. Een fijne dag, een nieuwe vaardigheid of een gezellige activiteit samen zijn minstens zo waardevol. Lama2-MD brengt uitdagingen met zich mee, maar hoeft niet te bepalen wie jullie als gezin zijn. Met goede ondersteuning, onderlinge verbondenheid en ruimte voor plezier kunnen gezinnen een waardevol en betekenisvol leven opbouwen.
Leerlingen met een spierziekte ervaren op school vaak uitdagingen door vermoeidheid, verminderde spierkracht en mobiliteitsproblemen, wat vraagt om maatwerk. Aanpassingen in het gebouw (lift), aangepast vervoer, flexibele lestijden, hulp bij fysieke taken en computerhulpmiddelen zijn essentieel. Speciale ondersteuning, zoals via Steunpunten passend onderwijs en via Spierziekten Nederland kan helpen bij integratie en (sport)activiteiten. Het Steunpunt Passend Onderwijs ondersteunt scholen, schoolbesturen en samenwerkingsverbanden in het primair en voortgezet onderwijs met de uitvoering van passend onderwijs en bij de beweging naar inclusief onderwijs. Het kinderrevalidatieteam, in het bijzonder de kinderergotherapeut en verpleegkundig specialisten kunnen hierin adviseren.
Hoe blijf je zo goed mogelijk aan het werk met een spierziekte? En wie kan je helpen bij het nemen van moeilijke beslissingen als het niet meer gaat? Dat zijn vragen waar het revalidatie team in kan meedenken, in het bijzonder de arbeidsergotherapeut.
Mensen met langzaam voortschrijdende neuromusculaire aandoeningen ervaren werk als belangrijk, maar ook als uitdagend vanwege hun fysieke beperkingen. Ze voelen spanning over hoe ze hiermee omgaan, bijvoorbeeld of en wanneer ze hun ziekte moeten bespreken op het werk. Terwijl hulpmiddelen aanvankelijk belangrijk zijn, merken ze dat steun van collega’s en vooral van hun leidinggevende steeds belangrijker wordt naarmate hun beperking toeneemt. Open communicatie en begeleiding door professionals kunnen werknemers helpen om op een manier met hun werk om te gaan die bij hen past. Kortom, zowel praktische hulpmiddelen als sociale steun op het werk zijn cruciaal om langer aan het werk te kunnen blijven.
Relaties, intimiteit en seksualiteit zijn belangrijke aspecten van kwaliteit van leven, ook voor mensen met spierziekten. Het hebben van een spierziekte kan het aangaan van relaties op verschillende manieren beïnvloeden. Fysieke beperkingen of vermoeidheid kunnen sociale activiteiten beperken, waardoor ontmoetingskansen afnemen. Zelfbeeld en onzekerheid over het lichaam of de toekomst kunnen leiden tot terughoudendheid bij het aangaan van intieme contacten. Ook kan de afhankelijkheid van zorg en mogelijke medische behoeften een rol spelen in hoe iemand zichzelf presenteert en hoe potentiële partners reageren. Open communicatie, begrip en het vinden van manieren om fysieke en emotionele barrières te overbruggen, zijn belangrijk om gezonde relaties te ontwikkelen en te onderhouden.
Fysieke beperkingen, vermoeidheid of pijn kunnen seksuele activiteit beïnvloeden, maar aanpassingen en hulpmiddelen kunnen deelname ondersteunen. Open communicatie met de partner en zorgprofessionals is cruciaal om wensen en grenzen bespreekbaar te maken. Zorgverleners kunnen informatie, advies over ergonomische aanpassingen, hulpmiddelen of medicatie geven en doorverwijzen naar gespecialiseerde seksuologen indien nodig. Het normaliseren van gesprekken over intimiteit helpt mensen met spierziekten om een bevredigend seksueel en emotioneel leven te behouden.
Als je een spierziekte hebt en een kind wilt, komen er veel vragen kijken. Spierziekten Nederland biedt informatie over genetisch onderzoek om te begrijpen welke kans er is dat een kind de ziekte erft. Tijdens zwangerschap en bevalling kunnen extra zorg en begeleiding nodig zijn. Ook het zorgen voor een baby en het opvoeden tot volwassenheid kan meer planning en ondersteuning vergen. Peer support, bijvoorbeeld contact met andere ouders met een spierziekte, kan helpen om ervaringen te delen en praktische tips te krijgen. Zo krijg je steun bij alle stappen van het ouderschap. Stichting Voor Sara organiseert jaarlijks een lotgenotendag en heeft een online forum voor lotgenotencontact opgezet. Spierziekten Nederland heeft een uitgebreide folder gemaakt over dit onderwerp.
Voor mensen met een spierziekte kan het vinden van een passende hobby vaak een extra uitdaging zijn. Fysieke beperkingen, vermoeidheid of pijn kunnen deelname aan veel activiteiten bemoeilijken, waardoor standaard hobby’s zoals sport of lange uitstapjes minder toegankelijk zijn. Dit vraagt om creatieve aanpassingen of het ontdekken van alternatieven die beter aansluiten bij iemands mogelijkheden, zoals aangepaste sporten, creatieve activiteiten of digitale hobby’s. Daarnaast spelen sociale en logistieke factoren mee, zoals vervoer of de beschikbaarheid van ondersteunende voorzieningen. Het vinden van een geschikte hobby kan echter bijdragen aan plezier, zingeving en sociale verbondenheid, mits er voldoende ruimte is voor flexibiliteit en ondersteuning.
(Aangepast) sporten en trainen (onder begeleiding van een fysiotherapeut) is een hele goede manier om de functie van je hart en longen zo goed mogelijk te krijgen. Hierbij is het van belang om te zoeken naar een manier van sporten en trainen die haalbaar en bereikbaar is, en waar je plezier in hebt. Dan is de kans het grootst dat je daar lang mee door gaat.
Zwemmen of watertraining kan kinderen (en volwassenen ook nog) met een spierziekte helpen om makkelijker te bewegen, doordat het water het lichaam ondersteunt en tegelijkertijd spieren licht belast. Studies laten zien dat het de ademhaling en sommige dagelijkse bewegingen kan verbeteren, en het kan plezier en motivatie geven om actief te blijven. Het wetenschappelijke bewijs is echter nog beperkt en verder onderzoek is nodig om precies te weten wat het beste werkt.
Ademspierkrachttraining kan helpen om de spieren die u gebruikt om in en uit te ademen sterker te maken. Onderzoek laat zien dat dit bij sommige mensen met een spierziekte kan leiden tot betere ademhaling en mogelijk minder kortademigheid, zonder dat er ernstige bijwerkingen zijn gemeld. Het effect kan echter verschillen per persoon en het is nog niet helemaal duidelijk hoe groot de voordelen zijn voor dagelijkse activiteiten en kwaliteit van leven. Daarom wordt momenteel verder onderzoek gedaan om te ontdekken welke oefeningen, hoe vaak en bij wie het beste werken. Deelname aan zulke trainingen kan bijdragen aan een betere conditie van de ademspieren en helpt onderzoekers om de behandeling voor iedereen met een spierziekte te verbeteren.
Aangepaste teamsport biedt mensen met een spierziekte waardevolle kansen — bijvoorbeeld aangepaste versies van voetbal, rolstoelbasketbal of zittend volleybal — om in teamverband te bewegen, plezier te beleven en sociale vaardigheden te versterken. Dankzij aanpassingen in regels, materialen of speelveld kunnen zij deelnemen op hun eigen niveau, wat het zelfvertrouwen vergroot en het gevoel van erbij horen versterkt. Voorbeelden zijn zittend volleybal of rolstoelbasketbal, waarbij teamsportbeleving gecombineerd wordt met fysieke activiteit. De literatuur laat zien dat deelname aan dergelijk aangepast sportprogramma bij kinderen met lichamelijke beperkingen leidt tot verbetering van motorische en sociale vaardigheden.
Voor kinderen (voor volwassenen waarschijnlijk ook) is het belangrijk dat de beweegvorm aansluit bij het maken van plezier. Bijvoorbeeld in spelvorm of in sociaal verband. Vaak kun je ook speciale spiergroepen trainen, maar dan meer impliciet, door een spelvorm aan te bieden die bepaalde bewegingen uitlokken. De Esther Vergeer Foundation is een organisatie die hierbij kan ondersteunen. Zij hebben als missie dat ieder kind moet kunnen sporten en denken mee om praktische barrières te beslechten.
Stimuleer deelname aan sport en beweging binnen de mogelijkheden van de persoon. School, fysiotherapeut en/of organisaties (zoals Esther Vergeer foundation) kunnen meedenken over veilige en haalbare vormen van activiteit.
Patientenparticipatie betekent dat mensen met een spierziekte actief meedenken en meebeslissen over verschillende onderdelen van het onderzoek, zoals de onderzoeksvragen, de manier van meten en het delen van resultaten. Ze werken dus niet alleen als proefpersoon mee, maar als volwaardige partner in het onderzoek. Patientenparticipatie is belangrijk omdat mensen met een spierziekte het best weten wat er in hun dagelijks leven speelt. Hun inbreng helpt onderzoekers om vragen te stellen die echt relevant zijn voor patiënten. Ook kunnen zij meedenken over wat haalbaar en zinvol is in een onderzoek. Zo wordt de kwaliteit en bruikbaarheid van de resultaten groter. Uiteindelijk leidt dit tot onderzoek dat beter aansluit bij de behoeften van patiënten.
Als jij wilt bijdragen aan onderzoek op deze manier, kun je contact opnemen met Stichting Voor Sara ([email protected]) of direct met de onderzoekers in het Radboudumc (Postbus spierziekten Neurologie: [email protected]).
Tot slot is het goed om voorzorgsmaatregelen te nemen voor eventuele medische noodsituaties. Bij een ongeval kunnen artsen die LAMA2-MD niet kennen verkeerde anesthesiemiddelen gebruiken. Draag daarom altijd een medische waarschuwingskaart of gebruik een ICE-app met relevante informatie. Op de website van Spierziekten Nederland is zo’n kaart te vinden: SOS-kaart spierziekten (algemeen) – Spierziekten (Figuur 5).
