Doorbraak voor zwellingsziekte biedt hoop voor spierziekten

Het lab in Maastricht. Foto: Harry Heuts

Onlangs kwam een medisch wetenschappelijke doorbraak groot in het nieuws (zie nieuwsbericht NOS hieronder). Tien patiënten met een erfelijke zwellingsziekte zijn door gentherapie in onder meer het Amsterdam UMC vrijwel geheel van hun klachten afgeholpen. Wat een prachtig nieuws voor deze patiënten en hun families en wat biedt zo’n bericht ook hoop voor zoveel meer zeldzame ziekten zoals ook de spierziekte Lama2-MD.

,,Dit is totaal overweldigend”, zei Danny Cohn, internist en onderzoeker bij het Amsterdam UMC, in het NOS Radio 1 Journaal. Cohn is positief over het behandelen van andere ziekten in de toekomst met crispr-cas. ,,De toepassing van deze techniek is eindeloos. Hiermee kan een gen toegevoegd, gerepareerd of uitgeschakeld worden.” De arts noemde ook spierziekten als mogelijkheid om deze techniek op toe te passen. En dus kregen we al snel de vraag: Kan deze doorbraak ook voor jullie van betekenis zijn?

Professor Bert Smeets van het Maastrichtumc leidt het onderzoek naar de zeldzame spierziekte van Sara en haar lotgenoten. Hij legt uit: ,,Met deze technieken werken wij ook en die zijn in principe toepasbaar op meerdere ziektes. In het geval van deze zwellingsziekte is de benadering wat makkelijker, omdat het een stapelingsziekte is. Hierdoor is het plasma kallikreine verhoogd, wat leidt tot de klachten. Als behandeling hebben ze niet het genetisch defect gecorrigeerd, maar ze hebben het gen uitgeschakeld dat prekallikreine maakt, de voorloper van kallikreine. Hierdoor wordt het kallikrein in het plasma verlaagd.

Professor Bert Smeets. Foto: Harry Heuts

Bij LAMA2-MD werkt dit niet, want je kunt geen ander gen ergens uitschakelen. En het probleem voor Sara en haar lotgenoten is niet dat je iets te veel hebt, maar je hebt geen of te weinig van het eiwit LAMA2. Dus dezelfde aanpak werkt niet, maar een andere toepassing van de gebruikte technieken kan wel en daar zijn wij ook mee bezig. Het is zeker goed te zien wat bij hun goed heeft gewerkt.’’

Het onderzoek in Maastricht gaat in 2024 starten met de tweede fase klinische trials, waarbij de effectiviteit van de behandeling wordt getest op patiënten met een erfelijke spieraandoening van de energiestofwisseling. Voor patiënten met de zeldzame spierziekte Lama2-MD moet ook het genetisch defect in de genen worden aangepakt. Daarvoor worden dus andere toepassingen van de crispr-cas techniek gebruikt. Stichting Voor Sara strijdt om zo snel mogelijk tot een behandeling te komen. We zijn ervan overtuigd dat de wetenschap mooie stappen maakt. De doorbraak voor de patiënten met deze erfelijke zwellingsziekte bewijst dat het mogelijk is!

Nieuwsbericht over de zwellingsziekte: https://nos.nl/artikel/2507061-patienten-met-erfelijke-ziekte-verlost-van-zwellingen-dankzij-gentherapie

Meer informatie over het onderzoek in Maastricht: https://voorsara.nl/nieuws/start-klinische-trials/