Kennis
Kinderpsycholoog Beata van Creij: 'Dolblij met playmobil-poppetje in rolstoel'
Hoe vaak zie je in een tv-serie iemand in een rolstoel? Of staat er in de krant een verhaal over framerunnen? Dat zou véél vaker moeten gebeuren, zegt kinder- en jeugdpsycholoog Beata van Creij. Rolmodellen zorgen voor het besef bij iedereen dat beperkingen er gewoon bij horen. ,,Als je zevenjarige naar het nieuws kijkt en…
Lees het hele artikel
De route naar een behandeling: het belang van samenwerken in beeld
De weg naar een behandeling vergt tijd, zoals een marathon. Door medische, maatschappelijke en financiële uitdagingen lijkt de route soms meer een hindernisbaan. Eén ding is zeker: om dat einddoel te halen is een goede samenwerking noodzakelijk, zoals bij een estafetterace. Daarom hebben wij deze route uitgebeeld als een estafette, waarbij patiënten, patiëntenorganisaties en stichtingen,…
Lees het hele artikel
Sara naar het Sophia Kinderziekenhuis voor een slaapstudie
Afgelopen week ging Sara samen met haar moeder naar het Sophia Kinderziekenhuis voor een slaapstudie. De timing van dit onderzoek is geen toeval. Na de internationale ENMC-conferentie in januari – geïnitieerd door Stichting Voor Sara en onze Amerikaanse partner CureCMD – is duidelijk geworden dat experts wereldwijd adviseren om slaaponderzoeken bij kinderen met een spierziekte…
Lees het hele artikel
Hoe wetenschappers werken aan een behandeling voor Lama2-MD
Dankzij het werk van Stichting Voor Sara en diverse partners zijn er inmiddels meerdere onderzoeken om tot een behandeling voor de zeldzame spierziekte Lama2-MD te komen. Er zijn meerdere academische ziekenhuizen en enkele farmaceutische bedrijven die één of meer van de onderstaande methodes onderzoeken. Dankzij een internationale samenwerking werken veel van deze onderzoekers ook samen.…
Lees het hele artikel
Succesvolle ENMC meeting: 'Dit gaat de zorg verbeteren'
We kijken terug op een prachtige en vruchtbare ENMC-conferentie, die we samen met onze partner Cure CMD initieerden en dankzij onze sponsoren konden helpen financieren. Samen willen we de zorg voor alle patiënten verbeteren door de beschikbare informatie beschikbaar te stellen voor álle artsen wereldwijd en patiënten en hun families. Dankzij de inzet van zeer…
Lees het hele artikel
FDA verleent speciale status aan gentherapie Lama2-CMD
Een stap dichterbij: FDA verleent speciale status aan baanbrekende gentherapie voor Lama2-CMD Het bedrijf Modalis Therapeutics heeft onlangs een belangrijke mijlpaal bereikt: de Food and Drug Administration (FDA) in Amerika heeft hun gentherapie MDL-101 de status ‘Rare Pediatric Disease‘ (RPD) toegekend. Deze therapie is bedoeld voor de behandeling van Lama2-CMD (ook wel MDC1A). Wat betekent…
Lees het hele artikel
Drie belangrijke lessen van professor Nicol Voermans
Professor Nicol Voermans van het RadboudUMC pleit voor meer samenwerking met patiënten om spierziekten te verslaan. De weg naar een behandeling voor zeldzame spierziekten is lang en dus is het minstens zo belangrijk dat patiënten zo gezond mogelijk blijven. ‘Ook het eigen gedrag, de zorg, de omgeving en de sociale steun zijn van belang voor…
Lees het hele artikel
Doorbraak voor zwellingsziekte biedt hoop voor spierziekten
Onlangs kwam een medisch wetenschappelijke doorbraak groot in het nieuws (zie nieuwsbericht NOS hieronder). Tien patiënten met een erfelijke zwellingsziekte zijn door gentherapie in onder meer het Amsterdam UMC vrijwel geheel van hun klachten afgeholpen. Wat een prachtig nieuws voor deze patiënten en hun families en wat biedt zo’n bericht ook hoop voor zoveel meer…
Lees het hele artikel
Nieuw onderzoek biedt hoop dankzij samenwerking met Prinses Beatrix Spierfonds
Patiënten met de zeer zeldzame, progressieve spierziekte Lama2-MD hebben minder spierkracht, minder energie en moeten talloze keren per jaar naar het ziekenhuis voor controles, terwijl er geen behandeling is. De hoop is nu gevestigd op een belangrijk wetenschappelijk onderzoek in het Spierziekten Centrum van het Radboud ziekenhuis in Nijmegen, waar veel van de patiënten zelf…
Lees het hele artikel