Kennis
Succesvolle ENMC meeting: 'Dit gaat de zorg verbeteren'
We kijken terug op een prachtige en vruchtbare ENMC-conferentie, die we samen met onze partner Cure CMD initieerden en dankzij onze sponsoren konden helpen financieren. Samen willen we de zorg voor alle patiënten verbeteren door de beschikbare informatie beschikbaar te stellen voor álle artsen wereldwijd en patiënten en hun families. Dankzij de inzet van zeer…
Lees het hele artikel
FDA verleent speciale status aan gentherapie Lama2-CMD
Een stap dichterbij: FDA verleent speciale status aan baanbrekende gentherapie voor Lama2-CMD Het bedrijf Modalis Therapeutics heeft onlangs een belangrijke mijlpaal bereikt: de Food and Drug Administration (FDA) in Amerika heeft hun gentherapie MDL-101 de status ‘Rare Pediatric Disease‘ (RPD) toegekend. Deze therapie is bedoeld voor de behandeling van Lama2-CMD (ook wel MDC1A). Wat betekent…
Lees het hele artikel
Drie belangrijke lessen van professor Nicol Voermans
Professor Nicol Voermans van het RadboudUMC pleit voor meer samenwerking met patiënten om spierziekten te verslaan. De weg naar een behandeling voor zeldzame spierziekten is lang en dus is het minstens zo belangrijk dat patiënten zo gezond mogelijk blijven. ‘Ook het eigen gedrag, de zorg, de omgeving en de sociale steun zijn van belang voor…
Lees het hele artikel
Doorbraak voor zwellingsziekte biedt hoop voor spierziekten
Onlangs kwam een medisch wetenschappelijke doorbraak groot in het nieuws (zie nieuwsbericht NOS hieronder). Tien patiënten met een erfelijke zwellingsziekte zijn door gentherapie in onder meer het Amsterdam UMC vrijwel geheel van hun klachten afgeholpen. Wat een prachtig nieuws voor deze patiënten en hun families en wat biedt zo’n bericht ook hoop voor zoveel meer…
Lees het hele artikelBlijf op de hoogte
Schrijf je in voor onze nieuwsbrief
Nieuw onderzoek biedt hoop dankzij samenwerking met Prinses Beatrix Spierfonds
Patiënten met de zeer zeldzame, progressieve spierziekte Lama2-MD hebben minder spierkracht, minder energie en moeten talloze keren per jaar naar het ziekenhuis voor controles, terwijl er geen behandeling is. De hoop is nu gevestigd op een belangrijk wetenschappelijk onderzoek in het Spierziekten Centrum van het Radboud ziekenhuis in Nijmegen, waar veel van de patiënten zelf…
Lees het hele artikel
Een tweede internationale conferentie
Samen met professor Bert Smeets van de Universiteit Maastricht organiseren we onze tweede internationale conferentie voor de Lama2-gemeenschap. De conferentie heeft de titel “LAMA2 Muscular Dystrophy: Paving the road to therapy” en we kunnen deze organiseren dankzij financiering van de EJP RD Networking Support Scheme ronde 7. Deze conferentie vindt plaats in Barcelona van vrijdag…
Lees het hele artikel
Natuurlijk beloop onderzoek RadboudUMC
Merosine deficiënte congenitale musculaire dystrofie type 1a (MDC1A of Lama2-MD) is een spierziekte waarbij de spieren die worden gebruikt voor bewegingen (skeletspieren), zwakker en dunner zijn dan gebruikelijk. Naar schatting komt MDC1A wereldwijd bij 1 op de 50.000 tot 400.000 personen voor. Het wordt beschouwd als één van de meest voorkomende vormen van congenitale musculaire…
Lees het hele artikel