Column over samenwerking RadboudUMC

Opeens stond ik zelf even versteld van wat we samen met het RadboudUMC hebben bereikt

Soms ben je zo druk bezig met wat er nog moet gebeuren, dat je bijna vergeet wat je al hebt bereikt.

Dat besefte ik onlangs tijdens een overleg met het Radboudumc in Nijmegen. We werken al jarenlang nauw samen aan onderzoek en betere zorg voor mensen met LAMA2-MD, de zeldzame spierziekte die ook onze dochter Sara heeft.

Tijdens dat overleg werd aan een derde partij uitgelegd wat we samen allemaal hebben gedaan. Ik luisterde en merkte dat ik er zelf een beetje door verrast werd. Niet omdat ik de projecten niet kende, maar doordat alles zo achter elkaar werd genoemd, drong ineens tot me door hoeveel we al hebben bereikt.

Het begon ruim vijf jaar geleden met een ambitieus plan: onderzoek naar het natuurlijk beloop van LAMA2-MD. We wilden begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkelt en hoe we veranderingen bij patiënten kunnen meten. Dankzij de financiële steun van Stichting Voor Sara werd dit werkelijkheid. Inmiddels worden patiënten al meer dan vijf jaar gevolgd. Vier andere stichtingen, Stofwisselkracht, Cure CMD, Spieren voor Spieren en het Spierfonds, hielpen ons daarbij. Zo bouwen we aan kennis die belangrijk is voor betere zorg én toekomstige klinische studies.

Maar daar is het niet bij gebleven.

Er is onderzoek uitgevoerd naar epilepsie en hersenafwijkingen bij LAMA2-MD. Ook de botdichtheid en het risico op botbreuken zijn onderzocht, wat heeft geleid tot nieuwe preventieve adviezen.

Daarnaast hebben we samen met het Radboudumc Nederlandse zorgadviezen ontwikkeld en gepubliceerd. Misschien wel een van de meest tastbare resultaten. Waar ouders vroeger zelf moesten zoeken naar betrouwbare informatie, zijn er nu praktische adviezen over ademhaling, fysiotherapie, voeding en scoliose.

En ondertussen bouwen we verder.

We werken aan een plan om metingen uit het natuurlijk-belooponderzoek onderdeel te maken van de reguliere zorg. Ook is er een aanvraag voor een groot Europees project om patiënten beter te registreren, zodat zij makkelijker betrokken kunnen worden bij toekomstige onderzoeken.

Het Radboudumc werkt bovendien mee aan internationale zorgadviezen voor aangeboren spierdystrofieën. Samen met Cure CMD ontwikkelen we een gratis, meertalige app om die kennis wereldwijd toegankelijk te maken.

Terwijl ik dit allemaal hoorde, dacht ik terug aan de tijd vlak na Sara’s diagnose. Aan hoe weinig we wisten. Hoe onzeker de toekomst voelde. En hoe machteloos we ons voelden tegenover een ziekte waarvoor geen behandeling bestond. We begonnen Stichting Voor Sara omdat we niet wilden afwachten. Omdat we geloofden dat we zelf iets konden veranderen.

Maar als je midden in die strijd zit, kijk je vooral vooruit. Naar onderzoek dat nog gefinancierd moet worden. Naar behandelingen die nog ontwikkeld moeten worden. Naar patiënten die wachten. Er is altijd een volgende uitdaging.

Daardoor sta je te weinig stil bij wat er inmiddels wél is.

Dat overleg herinnerde me eraan dat vooruitgang niet altijd één spectaculaire doorbraak is. Soms is het jarenlang bouwen. Door onderzoekers en artsen die zich inzetten, patiënten die hun ervaringen delen en donateurs en vrijwilligers die steeds weer een volgende stap mogelijk maken.

Natuurlijk zijn we er nog niet. Ons grootste doel, een behandeling realiseren, hebben we nog niet bereikt. En dit is alleen nog maar het verhaal van onze samenwerking met het Radboudumc. Ook met Maastricht UMC+ en talloze experts wereldwijd zetten we belangrijke stappen. Daarover een volgende keer meer.

Maar soms is het goed om achterom te kijken.

Want als ik zie waar we begonnen en waar we nu staan, voel ik vooral trots en dankbaarheid. Voor de professionals van het Radboudumc, voor alle patiënten die meewerken aan onderzoek en voor iedereen die ons steunt.

We zijn er nog niet. Maar we zijn ook allang niet meer waar we ooit begonnen.

En dat mogen we best wat vaker beseffen.