Nieuwe hoop voor LAMA2-patiënten: Maastricht University start nieuw onderzoek dankzij Voor Sara en ZZF

De onderzoekers van Maastricht University starten deze maand met een veelbelovend nieuw wetenschappelijk onderzoek naar een potentiële levensreddende therapie voor LAMA2-gerelateerde spierdystrofie (LAMA2-MD). Deze zeer zeldzame en progressieve spierziekte heeft een aanzienlijke impact op de spierfunctie en levensverwachting van de patiënten. Het onderzoek is mogelijk gemaakt dankzij de samenwerking tussen Stichting Voor Sara en het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF), mede dankzij de financiële steun van Stichting PPQA uit Dordrecht.

Een gezamenlijke missie

Stichting Voor Sara, opgericht door de ouders van een meisje met LAMA2-MD, heeft zich jarenlang ingezet voor meer onderzoek en bewustwording rond deze zeldzame ziekte. Door de handen ineen te slaan met het Zeldzame Ziekten Fonds en met steun van PPQA, wordt een belangrijke stap gezet richting het ontwikkelen van een werkzame behandeling.

“Dankzij deze samenwerking kunnen we een belangrijk onderzoeksproject mogelijk maken om een behandeling te vinden voor de zeldzame ziekte LAMA2-MD,” aldus professor dr. Bert Smeets van Maastricht University, hoofdonderzoeker van het project. “We zijn bijzonder dankbaar voor het vertrouwen en de steun van deze betrokken stichtingen.”

Doel en impact van het onderzoek

Het onderzoek richt zich op het herstellen van de functie van het LAMA2-eiwit, dat door een genetische afwijking bij patiënten niet of onvoldoende wordt aangemaakt. Zonder dit eiwit worden spiercellen zwakker en sterven zij uiteindelijk af. De wetenschappers in Maastricht willen met behulp van gentherapie en celbiologische methoden de productie van dit eiwit herstellen, met als doel de spierfunctie te verbeteren en verdere achteruitgang te voorkomen.

De aanpak is innovatief en bouwt voort op eerder onderzoek in muismodellen, waarbij al hoopgevende resultaten werden geboekt. Nu is het doel om deze bevindingen te vertalen naar therapieën die toepasbaar zijn bij mensen.

Breder onderzoeksprogramma

Het nieuwe onderzoek maakt deel uit van een groter, internationaal onderzoeksprogramma naar stamceltherapie, waarbij Maastricht University een centrale rol speelt. Mede door de actieve betrokkenheid van Stichting Voor Sara bij internationale consortia en samenwerking met diverse universiteiten in Europa, Zuid-Amerika en de VS wordt in diverse landen ook gewerkt aan het in kaart brengen van het natuurlijk beloop van de ziekte, het identificeren van biomarkers voor deze spierziekte en de voorbereiding op klinische trials.

De kracht van samenwerking

Dit onderzoek is een voorbeeld van hoe samenwerking tussen patiëntenorganisaties, wetenschappers en donerende stichtingen het verschil kan maken in de strijd tegen zeldzame ziekten.

“Zonder deze krachtenbundeling zou het onderzoek niet van de grond zijn gekomen. We zijn ontzettend trots op wat we samen mogelijk maken,” zegt Bram Verbrugge van Stichting Voor Sara. “Dit onderzoek geeft niet alleen hoop aan LAMA2-patiënten, maar laat ook zien wat mogelijk is als je je gezamenlijk inzet voor zeldzame ziekten.”

De komende jaren zullen bepalend zijn voor het onderzoek en de ontwikkeling van therapieën die het leven van kinderen met LAMA2-MD ingrijpend kunnen verbeteren.

Wil je weten hoe dit onderzoeksproject past binnen het grotere geheel aan onderzoeken? Lees dan dit artikel: https://voorsara.nl/nieuws/hoe-wetenschappers-werken-aan-een-behandeling-voor-lama2-md/