Eerst wat uitleg over de naam

Lama2-MD

De spierziekte van Sara en haar lotgenoten valt onder de congenitale spierdystrofieën en heet voluit ‘merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a’, oftewel MDC1A. Dit is de naam die Nederlandse patiënten te horen krijgen als zij worden gediagnosticeerd. Internationaal wordt echter veel vaker de naam Lama2-MD gebruikt, die verwijst naar het lama2-gen waar door een defect deze spierziekte ontstaat. Wij gebruiken op deze website voornamelijk de internationaal gangbare naam Lama2-MD, maar beide namen zijn dus correct.

Spierziekten Nederland gebruikt voor deze groep spierziekten de Nederlandse afkorting CMD en in sommige landen verwijzen artsen en/of patiënten vooral naar het Lama2-gen. Er is niet heel veel informatie beschikbaar over deze spierziekte. Op deze Amerikaanse website van Cure CMD vind je een uitgebreide handleiding voor ouders en artsen. Stichting Voor Sara wil met een groep internationale experts deze handleiding updaten en vervolgens in het Nederlands vertalen.

Lama2-MD (early-onset Lama2-Muscular Dystrophy) is een zeer zeldzame genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2 gen. Er zijn op dit moment zo’n 26 patiënten in Nederland bekend met deze ziekte. Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat.

Kinderen bij wie Lama2-MD is vastgesteld, hebben last van verminderde spierspanning en spierzwakte en de meesten kunnen niet zelfstandig lopen en hebben ook problemen met grove en fijne motoriek. Hierdoor bereiken deze kinderen belangrijke motorische mijlpalen vaak later dan anderen. Patiënten kunnen ook problemen krijgen met hun ademhalings- en slikspieren, waardoor de ademhaling vooral ’s nachts ondersteund moet worden, en zij gewicht verliezen als gevolg van eetproblemen. Infecties zijn hierdoor zeer gevaarlijk en in het ergste geval overleven patiënten de kindertijd niet. Fysiotherapie wordt sterk aanbevolen om contracturen te voorkomen en de kwaliteit van leven te behouden.

Helaas bestaat er (nog) geen genezing voor deze spierziekte. Stichting Voor Sara wil daar door middel van wetenschappelijk onderzoek verandering in brengen.

Meer lezen over Lama2-MD? Dat kan hier!