Kennisbank
Voor Sara lanceert brochure voor gezinnen die met LAMA2-RD diagnose te maken krijgen
Stichting Voor Sara heeft een nieuwe brochure gelanceerd die speciaal is ontwikkeld voor families die net de diagnose LAMA2-related muscular dystrophy (LAMA2-RD) hebben gekregen. De brochure biedt toegankelijke informatie, praktische handvatten en herkenbare ervaringen om ouders en verzorgers te ondersteunen in de eerste, vaak overweldigende periode na de diagnose. Een diagnose LAMA2-RD brengt voor veel…
Lees het hele artikel
Wat is Lama2-RD?
Lama2-RD (early-onset Lama2-Related Muscular Dystrophy) is een zeer zeldzame genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2 gen. Deze aandoening wordt ook wel MDC1A (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy) genoemd. Er zijn op dit moment zo’n 26 patiënten in Nederland bekend met deze ziekte. Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat.…
Lees het hele artikel