Kennisbank
Stichting voor Sara en het Spierfonds bundelen krachten voor veelbelovend spierziekte-onderzoek
Stichting voor Sara en het Prinses Beatrix Spierfonds financieren samen een innovatief onderzoek naar een nieuwe therapie voor mensen met de zeer zeldzame, progressieve spierziekte Lama2-MD. Het doel van dit onderzoek is om de achteruitgang van mensen met deze spierziekte te stoppen. Binnen twee jaar willen de onderzoekers de route naar deze therapie in kaart…
Lees het hele artikel
Wat is Lama2-MD?
Lama2-MD (early-onset Lama2-Muscular Dystrophy) is een zeer zeldzame genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2 gen. Deze aandoening wordt ook wel MDC1A (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy) genoemd. Er zijn op dit moment zo’n 26 patiënten in Nederland bekend met deze ziekte. Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat. Lama2-MD…
Lees het hele artikel