De onderzoekers van Maastricht University starten deze maand met een veelbelovend nieuw wetenschappelijk onderzoek naar een potentiële levensreddende therapie voor LAMA2-gerelateerde spierdystrofie (LAMA2-MD). Deze zeer zeldzame en progressieve spierziekte heeft een aanzienlijke impact op de spierfunctie en levensverwachting van de patiënten. Het onderzoek is mogelijk gemaakt dankzij de samenwerking tussen Stichting Voor Sara en het…
Lees het hele artikelLama2-MD (early-onset Lama2-Muscular Dystrophy) is een zeer zeldzame genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2 gen. Deze aandoening wordt ook wel MDC1A (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy) genoemd. Er zijn op dit moment zo’n 26 patiënten in Nederland bekend met deze ziekte. Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat. Lama2-MD…
Lees het hele artikelKom in actie, deel ons verhaal en strijd mee