Kennisbank
Wat is Lama2-RD?
Lama2-RD (early-onset Lama2-Related Muscular Dystrophy) is een zeer zeldzame genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2 gen. Deze aandoening wordt ook wel MDC1A (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy) genoemd. Er zijn op dit moment zo’n 26 patiënten in Nederland bekend met deze ziekte. Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat.…
Lees het hele artikel
‘Ons vechtertje Sara doet niet onder voor Saddik of Badr’
Emine en Bram krijgen op Zeldzameziektendag steun van kickbokser Rico Verhoeven. Ze zijn zenuwachtig voor de fotoshoot met de wereldkampioen, maar Sara breekt meteen het ijs. ,,Ben jij Rico?’’, vraagt Sara als Rico Verhoeven de fotostudio binnenstapt. Ze kijkt hem nieuwsgierig aan. Emine en ik hebben het al dagen over de fotoshoot met deze beroemdheid.…
Lees het hele artikel