Kennisbank
Nieuw onderzoek biedt hoop dankzij samenwerking met Prinses Beatrix Spierfonds
Patiënten met de zeer zeldzame, progressieve spierziekte Lama2-MD hebben minder spierkracht, minder energie en moeten talloze keren per jaar naar het ziekenhuis voor controles, terwijl er geen behandeling is. De hoop is nu gevestigd op een belangrijk wetenschappelijk onderzoek in het Spierziekten Centrum van het Radboud ziekenhuis in Nijmegen, waar veel van de patiënten zelf…
Lees het hele artikel
Onze zilveren Voor Sara sponsors
Leerkring onderwijsconsultancy is één van onze zilveren sponsors. Leerkring steunde Stichting Voor Sara al vaker en besloot dit jaar hoofdsponsor van de jaarlijkse benefietdag bij v.v. Wieldrecht te worden. Met een prachtige cheque kwamen Tessa Noltee en Cathelijne Donkers naar Wieldrecht. Dankzij sponsoren zoals Leerkring kunnen wij wetenschappelijk onderzoek laten verrichten en komt een behandeling…
Lees het hele artikel
Elephant als onze partner
Digitaal Bureau Elephant is al enkele jaren onze partner voor het maken en onderhouden van de website. Elephant heeft niet alleen deze website gemaakt, maar hielp ook tijdens het maken van onze internationale site Lama2.com en de website van het onderzoeksteam dat stamceltherapie ontwikkelt: generateyourmuscle.com. De Lama2.com website werd zelfs tijdens een actiedag van Elephant…
Lees het hele artikel
Beeldspraak als onze partner
Beeldspraak is onze vaste partner als we een nieuwe, creatieve video willen laten maken. Samen met Beeldspraak hebben we al diverse video’s gemaakt en keer op keer zijn we daar ontzettend blij mee! Extra bijzonder is het dat Beeldspraak dat ook nog eens heel vaak kosteloos doet en zo de stichting steunt. Bovendien heeft oprichter…
Lees het hele artikel
Glossy ter ere van 5-jarig bestaan
Onze kleine meid heeft al zo veel dromen: vlogger, danseres, moeder, snoepmaker en juf worden. Grote dromen van ons meisje dat zo intens geniet van het leven. Ter ere van het vijfjarig jubileum van Stichting Voor Sara maakten we een glossy (hier te bestellen). Om te vertellen wat er is bereikt en wat er nog…
Lees het hele artikel
Natuurlijk beloop onderzoek RadboudUMC
Merosine deficiënte congenitale musculaire dystrofie type 1a (MDC1A of Lama2-MD) is een spierziekte waarbij de spieren die worden gebruikt voor bewegingen (skeletspieren), zwakker en dunner zijn dan gebruikelijk. Naar schatting komt MDC1A wereldwijd bij 1 op de 50.000 tot 400.000 personen voor. Het wordt beschouwd als één van de meest voorkomende vormen van congenitale musculaire…
Lees het hele artikel
Start klinische trials Maastricht UMC+
Innovatieve stamceltherapie biedt hoop voor herstel spierkracht bij zeldzame, erfelijke spieraandoeningen Een consortium geleid door wetenschappers van het Maastricht UMC+ is met klinische trials gestart voor een innovatieve stamceltherapie tegen onder meer genetische spieraandoeningen en spierafbraak bij ouderen. Op 13 en 28 juli 2022 kregen de eerste twee patiënten met een erfelijke spieraandoening van de…
Lees het hele artikel
Wat is Lama2-MD?
Lama2-MD (early-onset Lama2-Muscular Dystrophy) is een zeer zeldzame genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2 gen. Deze aandoening wordt ook wel MDC1A (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy) genoemd. Er zijn op dit moment zo’n 26 patiënten in Nederland bekend met deze ziekte. Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat. Lama2-MD…
Lees het hele artikel
‘Ons vechtertje Sara doet niet onder voor Saddik of Badr’
Emine en Bram krijgen op Zeldzameziektendag steun van kickbokser Rico Verhoeven. Ze zijn zenuwachtig voor de fotoshoot met de wereldkampioen, maar Sara breekt meteen het ijs. ,,Ben jij Rico?’’, vraagt Sara als Rico Verhoeven de fotostudio binnenstapt. Ze kijkt hem nieuwsgierig aan. Emine en ik hebben het al dagen over de fotoshoot met deze beroemdheid.…
Lees het hele artikel