Kennisbank
Natuurlijk beloop onderzoek RadboudUMC
Merosine deficiënte congenitale musculaire dystrofie type 1a (MDC1A of Lama2-MD) is een spierziekte waarbij de spieren die worden gebruikt voor bewegingen (skeletspieren), zwakker en dunner zijn dan gebruikelijk. Naar schatting komt MDC1A wereldwijd bij 1 op de 50.000 tot 400.000 personen voor. Het wordt beschouwd als één van de meest voorkomende vormen van congenitale musculaire…
Lees het hele artikel
Start klinische trials Maastricht UMC+
Innovatieve stamceltherapie biedt hoop voor herstel spierkracht bij zeldzame, erfelijke spieraandoeningen Een consortium geleid door wetenschappers van het Maastricht UMC+ is met klinische trials gestart voor een innovatieve stamceltherapie tegen onder meer genetische spieraandoeningen en spierafbraak bij ouderen. Op 13 en 28 juli 2022 kregen de eerste twee patiënten met een erfelijke spieraandoening van de…
Lees het hele artikel
Wat is Lama2-RD?
Lama2-RD (early-onset Lama2-Related Muscular Dystrophy) is een zeer zeldzame genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2 gen. Deze aandoening wordt ook wel MDC1A (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy) genoemd. Er zijn op dit moment zo’n 26 patiënten in Nederland bekend met deze ziekte. Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat.…
Lees het hele artikel
‘Ons vechtertje Sara doet niet onder voor Saddik of Badr’
Emine en Bram krijgen op Zeldzameziektendag steun van kickbokser Rico Verhoeven. Ze zijn zenuwachtig voor de fotoshoot met de wereldkampioen, maar Sara breekt meteen het ijs. ,,Ben jij Rico?’’, vraagt Sara als Rico Verhoeven de fotostudio binnenstapt. Ze kijkt hem nieuwsgierig aan. Emine en ik hebben het al dagen over de fotoshoot met deze beroemdheid.…
Lees het hele artikel