Kennis
Drie belangrijke lessen van professor Nicol Voermans
Professor Nicol Voermans van het RadboudUMC pleit voor meer samenwerking met patiënten om spierziekten te verslaan. De weg naar een behandeling voor zeldzame spierziekten is lang en dus is het minstens zo belangrijk dat patiënten zo gezond mogelijk blijven. ‘Ook het eigen gedrag, de zorg, de omgeving en de sociale steun zijn van belang voor…
Lees het hele artikel
Doorbraak voor zwellingsziekte biedt hoop voor spierziekten
Onlangs kwam een medisch wetenschappelijke doorbraak groot in het nieuws (zie nieuwsbericht NOS hieronder). Tien patiënten met een erfelijke zwellingsziekte zijn door gentherapie in onder meer het Amsterdam UMC vrijwel geheel van hun klachten afgeholpen. Wat een prachtig nieuws voor deze patiënten en hun families en wat biedt zo’n bericht ook hoop voor zoveel meer…
Lees het hele artikel
Nieuw onderzoek biedt hoop dankzij samenwerking met Prinses Beatrix Spierfonds
Patiënten met de zeer zeldzame, progressieve spierziekte Lama2-MD hebben minder spierkracht, minder energie en moeten talloze keren per jaar naar het ziekenhuis voor controles, terwijl er geen behandeling is. De hoop is nu gevestigd op een belangrijk wetenschappelijk onderzoek in het Spierziekten Centrum van het Radboud ziekenhuis in Nijmegen, waar veel van de patiënten zelf…
Lees het hele artikel
Een tweede internationale conferentie
Samen met professor Bert Smeets van de Universiteit Maastricht organiseren we onze tweede internationale conferentie voor de Lama2-gemeenschap. De conferentie heeft de titel “LAMA2 Muscular Dystrophy: Paving the road to therapy” en we kunnen deze organiseren dankzij financiering van de EJP RD Networking Support Scheme ronde 7. Deze conferentie vindt plaats in Barcelona van vrijdag…
Lees het hele artikel
Natuurlijk beloop onderzoek RadboudUMC
Merosine deficiënte congenitale musculaire dystrofie type 1a (MDC1A of Lama2-MD) is een spierziekte waarbij de spieren die worden gebruikt voor bewegingen (skeletspieren), zwakker en dunner zijn dan gebruikelijk. Naar schatting komt MDC1A wereldwijd bij 1 op de 50.000 tot 400.000 personen voor. Het wordt beschouwd als één van de meest voorkomende vormen van congenitale musculaire…
Lees het hele artikel
Wat is Lama2-RD?
Lama2-RD (early-onset Lama2-Related Muscular Dystrophy) is een zeer zeldzame genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2 gen. Deze aandoening wordt ook wel MDC1A (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy) genoemd. Er zijn op dit moment zo’n 26 patiënten in Nederland bekend met deze ziekte. Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat.…
Lees het hele artikel
Sara in de docu van Rico
Sara had een mooie gastrol in de reallife documentaire Rico van SBS6. De uitzending was enkele dagen voor het gevecht van de eeuw, tussen Rico Verhoeven en Badr Hari. En Sara ging haar grote vriend natuurlijk even succes wensen! Het gevecht van hun leven is het gevecht tegen de spierziekte MDC1A en daarom zijn we…
Lees het hele artikel